UKの精密医療 — コホート、プロジェクト、医療サービスの区別
なぜ重要なのか
UK Biobankは長期研究コホートであり、100,000 Genomes Project（10万ゲノムプロジェクト）はNHS（国民保健サービス）の患者中心のシーケンシング・研究事業であり、NHS Genomic Medicine Service（NHSゲノム医療サービス）は診療サービスである。これらは相互に関連しているものの、同じ組織や同一の臨床契約を指すものではない。100KGPの募集は2018年に完了したものの、研究や再解析、結果の返還は継続されている。成果をゲノム数だけで評価するのではなく、同意取得、制御されたアクセス、表現型データの質、代表性、診断的有用性、およびサービス統合を総合的に考慮する必要がある。
解釈の境界
本稿は概念と根拠の範囲を説明するものであり、個々の患者に対する診断・検査・治療の判断を提示するものではありません。