AnnotSV — 注釈と臨床分類の間
なぜ重要なのか
AnnotSVは、SV/CNVに対して遺伝子、集団データ、疾患情報、および用量感受性の根拠などを統合し、レビューを支援します。入力したcaller、ゲノムビルド、ブレイクポイントの不確実性、データベースのスナップショットが異なれば、結果も変化します。ランキングや自動分類は証拠を整理した出力に過ぎず、最終的な臨床解釈そのものではありません。表現型、遺伝様式、アッセイの分解能、ACMG/ClinGen基準は別途検討し、使用した正確なツールやデータリリースの情報も残す必要があります。
解釈の境界
本稿は概念と根拠の範囲を説明するものであり、個々の患者に対する診断・検査・治療の判断を提示するものではありません。