PacBio SMRT — 長いリードとHiFiを同じ意味で使わない
なぜ重要なのか
SMRTシーケンシングは、ZMW（ゼロモード導波路）内で単一ポリメラーゼによる合成をリアルタイムで観察する手法である。現在のHiFiリードは、同一分子を複数回読み取り、コンセンサス精度を高めるCCS（Circular Consensus Sequencing）系のものであり、過去のCLR（Continuous Long Read）の長さやエラー特性とは明確に区別する必要がある。長い正確なリードは、リピート領域、構造的変異（SV）、フェーシング、アセンブリ、およびフル-lengthトランスクリプトの解析に有用であるが、その結果は入力分子の品質、インサートサイズ、カバレッジ、化学反応系（chemistry）、およびソフトウェアに依存する。プラットフォーム名だけでなく、装置・化学反応系・解析バージョンも記録すること。
解釈の境界
本稿は概念と根拠の範囲を説明するものであり、個々の患者に対する診断・検査・治療の判断を提示するものではありません。