qPCR CNV — 相対定量がコピー数に至るまで
なぜ重要なのか
qPCRは増幅サイクル中に蛍光を検出する。RT-qPCRは逆転写を含むため、略語とテンプレートを明示する必要がある。ΔΔCq法は、安定した参照遺伝子、同等の増幅効率、およびキャリブレーターを前提とする。CNV（コピー数多型）推定においては、二倍体対照、アッセイ位置、DNAの品質、および反復実験が重要である。qPCRは標的座点の相対コピー数を狭い範囲で検出できるが、ブレイクポイントや複雑な再構成、腫瘍純度、モザイク性を単独で解決することはできない。
解釈の境界
本稿は概念と根拠の範囲を説明するものであり、個々の患者に対する診断・検査・治療の判断を提示するものではありません。