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트랙과 문서

생물통계학28

BioKnowledge 이야기3

바이오인포매틱스120

노벨상 시리즈125

BioKnowledge 개념29

00BioKnowledge Concepts 읽기 안내 01GISTIC은 반복되는 SCNA를 어떻게 요약하는가 02Organoid를 이해하는 법 — 3차원 세포 모델의 가능성과 한계 03GATK Best Practices를 읽는 법 — 변이 분석 pipeline의 입력과 출력 04Genetic Testing Registry를 읽는 법 — 검사 검색과 임상 판단 사이 05유전형과 표현형은 어떻게 연결되는가 — NGS 결과를 임상 맥락으로 읽는 법 06ATAC-seq — 열린 염색질을 직접 본다는 말의 범위 07SKAT — 희귀변이를 하나씩 보지 않는 이유 08Driver Mutation — 반복 출현과 기능적 기여를 구분하기 09AlphaFold — 예측 구조의 confidence를 읽는 법 10CRISPR/Cas9 — 절단 뒤에는 DNA repair가 있다 11qPCR CNV — 상대정량이 copy number가 되기까지 12PacBio SMRT — 긴 read와 HiFi를 같은 말로 쓰지 않기 13UK Precision Medicine — cohort, project, health service 구분하기 14Broad MPG — 큰 데이터보다 협업 구조를 읽기 15Companion Diagnostics — biomarker test와 치료제 label의 결합 16PharmCAT — report가 처방 결정이 되기 전 17AnnotSV — annotation과 임상 분류 사이 18Immune Checkpoint — 면역의 브레이크를 푼다는 뜻 20Reference Genome을 읽는 법 — 서열보다 먼저 좌표계를 확인한다 21의료 빅데이터를 읽는 법 — 데이터 양보다 생성 맥락이 먼저다 22약물유전학 — 유전정보가 처방에 들어가는 조건 23기능시험과 변이 해석 24Compound heterozygous — 두 변이보다 중요한 phase 25Germline과 somatic — VAF를 단순 규칙으로 읽지 않기 26WGS, WES, panel — 넓이가 아니라 질문으로 선택하기 27Pseudogene — 유전체 화석과 mapping 함정 사이 28eQTL — 발현 연관을 인과로 읽지 않기 29Non-coding GWAS — 연관 신호에서 조절 기전까지

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