SKAT — 희귀변이를 하나씩 보지 않는 이유
왜 알아야 하는가
희귀변이는 개별 관찰 수가 적어 gene이나 region 단위로 묶어 검정한다. Burden test는 포함 변이의 효과가 비슷한 방향이라는 가정에서 강하고, SKAT은 효과 방향·크기가 다르거나 비인과 변이가 섞인 집합에 더 유연하다. SKAT-O는 두 극 사이를 조합하지만 자동 정답은 아니다. variant set, weight, MAF threshold, phenotype model, ancestry·relatedness와 multiple-testing plan이 결과의 일부다. 유의한 set은 어느 변이가 causal인지 또는 임상적으로 중요한지를 바로 말하지 않는다.
해석 경계
이 글은 개념과 근거의 범위를 설명하며, 개별 환자의 진단·검사·치료 결정을 제공하지 않습니다.