AnnotSV — annotation과 임상 분류 사이
왜 알아야 하는가
AnnotSV는 SV/CNV에 gene, population, disease와 dosage-sensitivity 근거 등을 결합해 검토를 돕는다. input caller·genome build·breakpoint uncertainty와 database snapshot이 달라지면 결과도 달라진다. ranking 또는 자동 class는 evidence를 정리한 출력이지 최종 임상 해석 그 자체가 아니다. phenotype, inheritance, assay resolution와 ACMG/ClinGen 기준을 별도로 검토하고 exact tool/data release를 남긴다.
해석 경계
이 글은 개념과 근거의 범위를 설명하며, 개별 환자의 진단·검사·치료 결정을 제공하지 않습니다.