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이중가닥 절단 없는 염기·프라임 편집으로 혈관 평활근 유전 질환 치료 길 넓힌다
에너지 결핍 아닌 무균성 염증이 부른 실명, 레베르 시신경병증의 선천면역 경로 규명
수술 불가 초기 폐암서 방사선과 면역항암제 병용 3상 생존율 개선 입증 실패
유전 물질 규명부터 인간 게놈까지, 노벨상이 놓친 현대 생명과학의 결정적 분기점들
빛과 집속 초음파 자극으로 체내 특정 조직만 선택 교정하는 원격 제어 크리스퍼 기술
🗞️ News Wire
이중가닥 절단 없는 염기·프라임 편집으로 혈관 평활근 유전 질환 치료 길 넓힌다
배경 평활근세포(Smooth muscle cell, SMC)는 심혈관계는 물론 호흡기, 소화기, 비뇨생식기 등 인체 주요 장기 벽을 구성하며 장기 수축과 내강 압력 조절을 맡는 핵심 조직 요소다. 혈관벽에 위치한 평활근세포가 기능을 잃거나 비정상적으로 증식하면 동맥류, 조기 동맥경화, 유전성 뇌혈관 질환 같은 중증 질환으로 직결된다. 지금까지 진행된 평활근 질환 치료 연구는 주로 병증 진행을 늦추는 대증 약물요법이나 수술적 스텐트 삽입에 머물렀다. 특정 유전자 단일 염기 이상으로 발생하는 선천성 혈관병증의 경우 발병 원인을 근본적으로 제거하기 어려웠던 탓이다. 기존 1세대, 2세대 크리스퍼(CRISPR) 유전자가위 기술은 표적 유전자를…
에너지 결핍 아닌 무균성 염증이 부른 실명, 레베르 시신경병증의 선천면역 경로 규명
배경 레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy, LHON)은 돌연변이로 시력을 잃는 대표적인 유전성 안과 질환이다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 변이로 호흡쇄 복합체 I(respiratory chain complex I) 기능이 망가지며 중심 시력이 급격히 손상된다는 것이 기존 학계의 정설. 세포 내 에너지원인 아데노신삼인산(ATP) 결핍과 활성산소종(ROS) 축적이 망막신경절세포(retinal ganglion cell, RGC) 사멸을 부른다는 설명에 무게가 실려 왔다. 그러나 대사 에너지 결핍 모델만으로는 설명되지 않는 임상 난제가 적지 않았다. 동일한 유전자 결함을 지니고도 평생 증상…
수술 불가 초기 폐암서 방사선과 면역항암제 병용 3상 생존율 개선 입증 실패
배경 조기 병기의 비소세포폐암(Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC)은 외과적 절제가 완치를 기대할 수 있는 표준 치료법으로 자리잡고 있다. 하지만 고령이거나 심폐 기능 저하를 비롯한 기저질환 탓에 수술대에 오르지 못하는 환자가 적지 않다. 임상 현장에서는 이러한 의학적 수술 불가 환자에게 고선량 방사선을 암세포에 정밀 타격하는 체부 정위적 방사선치료(Stereotactic Body Radiotherapy, SBRT)를 대체 표준요법으로 시행해 왔다. 국소 제어율이 우수한 SBRT라 해도 장기 추적 관찰 시 원격 전이나 영역 내 재발이 적지 않게 보고되어 미충족 수요가 컸다. 방사선 조사가 종양 미세환경에서 암세포…
유전 물질 규명부터 인간 게놈까지, 노벨상이 놓친 현대 생명과학의 결정적 분기점들
배경 매년 10월 초 노벨 생리의학상 수상자가 발표될 때마다 세계 과학계의 시선은 스톡홀름으로 향한다. 인류 복지에 공헌한 연구자에게 수여하는 최고 권위의 영예지만, 120여 년 노벨상 역사가 생명과학 발전의 완전한 기록은 아니다. 학계 주류 이론을 뒤흔든 결정적 연구들이 노벨위원회의 보수적 평가 기준, 당대 학계의 회의론, 시대착오적인 선정 규정에 가로막혀 영구히 배제된 사례 역시 적지 않은 탓. 국제 학술지 사이언스(Science)는 2026년 노벨상 발표 주간을 맞아, 현대 의생명과학 지형도를 바꿨음에도 노벨상의 선택을 받지 못한 대표적 발견들을 집중 조명했다. 이번 분석은 과거 실책의 단순 기록에 머물지 않는다. 거대 융합 연구가…
빛과 집속 초음파 자극으로 체내 특정 조직만 선택 교정하는 원격 제어 크리스퍼 기술
배경 유전자 가위 기술은 유전 질환 치료의 패러다임을 바꿀 도구로 주목받아 왔으나, 체내 전달 후 발생하는 비표적 조직 노출 문제는 여전히 큰 걸림돌이었다. 기존 크리스퍼-카스(CRISPR-Cas) 시스템은 아데노부속바이러스(AAV)나 지질나노입자(LNP)에 실려 체내로 주입될 때, 간이나 비장 등 주요 대사 장기에 먼저 축적되는 경향을 보인다. 이 과정에서 의도치 않은 세포 내부 DNA가 절단되거나 면역 반응이 유발되는 부작용이 잦았다. 조직 특이적 프로모터를 적용하거나 바이러스 캡시드를 조작해 표적 세포에만 전달하려는 시도가 이어졌지만, 생체 내 복잡한 미세환경을 온전히 극복하기에는 한계가 따랐다. 체내에 일단 전달된 유전자 가위 분…
저염증 지질나노입자 기반 H5N1 mRNA 백신, 이종 변이주 교차 방어 유도
배경 야생 조류와 가금류에 머물던 조류 인플루엔자 바이러스가 최근 포유류 집단으로 번지며 공중보건의 긴장감이 고조되고 있다. 고병원성 조류 인플루엔자(HPAI) 2.3.4.4b 분기군(clade)에 속한 H5N1 바이러스는 전 세계 야생 조류를 거쳐 젖소, 여우, 바다표범 등 다양한 포유류로 감염 반경을 넓히는 양상이다. 아직 인간 감염 사례는 드물지만 포유류 숙주에 적응하는 변이가 계속 축적되면 호흡기 전파력을 갖춘 변종이 등장할 위험을 배제하기 어렵다. 기존 계란 배양 기반 백신은 균주 확보부터 대량 생산까지 최소 수개월이 걸린다. 유행 바이러스 항원이 바뀌거나 변이가 동시다발적으로 발생할 때 즉각 대응하기 어려운 이유다. 게다가 인…
정위체부방사선 치료에 아테졸리주맙 추가해도 초기 폐암 생존율 개선 없어…단독 요법 유지 권고
배경 고령이나 심폐 질환 등으로 수술이 불가능한 초기 비소세포폐암(Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC) 환자에게 고선량 방사선을 병변에 집중 조사하는 정위체부방사선치료(Stereotactic Body Radiation Therapy, SBRT)는 표준 치료로 자리 잡아 왔다. 종양 부위 국소 제어율은 90% 안팎에 달할 정도로 우수하지만 원격 전이나 재발 억제는 여전히 미지의 영역으로 남아 있던 탓이다. 방사선 조사가 암세포 사멸 과정에서 항원을 방출해 전신 면역 반응을 촉발한다는 기전이 밝혀지면서, 지난 10년간 방사선과 면역항암제 결합은 종양학계의 주요 화두로 떠오른 상태였다. 면역관문억제제(Immune Ch…
대립유전자 특이적 3차원 염색질 지도로 규명한 신규 CTCF 결합 부위의 자가면역질환 유발 기전
배경 전장유전체 연관성 분석(GWAS)은 지난 수십 년간 류마티스 관절염, 염증성 장질환 등 주요 자가면역질환과 연관된 수천 개의 유전 변이를 발굴했다. 질환 감수성을 높이는 변이의 90% 이상은 단백질 아미노산을 직접 바꾸지 않는 비암호화 영역에 위치한다. 대다수 연구진은 이 변이들이 원인 유전자의 발현을 조절하는 인핸서나 프로모터에 영향을 미칠 것으로 추정해 왔다. 문제는 1차원 염기서열 정보만으로는 특정 변이가 어떤 표적 유전자와 물리적으로 접촉하는지 밝혀내기 어렵다는 사실이다. 선형 게놈 지도에서 변이와 유전자가 수십만 염기쌍(bp) 이상 떨어져 있는 경우가 흔하기 때문이다. 기존 3차원 염색질 입체구조 분석 기술인 하이씨(Hi-…
폐암 세포의 분화 계통 충실도가 KRAS 저해제 내성과 잔존 질환 궤적을 결정한다
배경 KRAS 변이는 비소세포폐암을 비롯한 여러 고형암에서 가장 빈번하게 발생하는 발암 촉발 인자다. 수십 년간 표적 약물 개발이 불가능한 표적으로 여겨졌으나, 최근 변이 단백질을 선택적으로 억제하는 표적치료제가 상용화되며 치료 패러다임이 크게 바뀌었다. 그러나 임상 현장에서는 약물 투여 후 일정 기간이 지나면 암이 재발하는 한계가 여전히 반복된다. 다수의 환자가 초기 종양 축소 반응을 보임에도 불구하고, 사멸하지 않고 버티는 잔존 암세포에서 획득 내성이 유도되기 때문이다. 지금까지는 2차 돌연변이나 다른 우회 신호전달계의 유전적 변이가 주된 원인으로 지목됐다. 반면 유전적 변이 없이도 세포가 성질을 바꾸며 약물을 견뎌내는 비유전적 저항…
면역세포 염색질 접근성과 전사체 동시 해독으로 비암호화 유전 변이의 질병 유발 경로를 밝히다
배경 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)은 지난 수십 년간 수많은 질병 관련 유전 변이를 발굴했다. 그러나 이들 변이 가운데 90% 이상이 단백질을 암호화하지 않는 비암호화 영역에 위치한다는 사실은 오랜 난제로 꼽혔다. 비암호화 변이가 구체적으로 어떤 세포에서, 어떤 조절 인자를 거쳐 질병을 유발하는지 명확히 입증하기 어려웠던 탓이다. 기존 연구는 대량의 세포를 한 번에 갈아 넣는 벌크(bulk) 조직 분석에 주로 의존했다. 이러한 방식은 면역계처럼 세부 세포군이 복잡하게 얽힌 환경에서 희귀 세포 아형의 고유한 조절 신호를 포착하지 못하고 희석시키는 한계를 드러냈다. 염색질 열림 상태를 관찰하는 염색질 접근성과 전사체 발현량을 각각 별개…