Los genes asociados al riesgo de autismo en una cohorte latinoamericana se solapan ampliamente con los de estudios centrados en personas de ascendencia europea
Antecedentes
Los genes asociados al riesgo de autismo en una cohorte latinoamericana se solaparon ampliamente con los identificados en estudios anteriores centrados principalmente en participantes de ascendencia europea. El resultado, basado en datos de secuenciación genética de una cohorte latinoamericana de gran tamaño, fue descrito en una reseña de investigación publicada por Nature Medicine el 30 de marzo de 2026. El estudio examinó si los genes asociados al riesgo identificados en investigaciones previas también se observaban en participantes de un origen distinto.
Hallazgos principales
Según la reseña, los genes con una asociación estadísticamente significativa con el riesgo de autismo en la cohorte latinoamericana se solaparon ampliamente con los genes identificados en estudios previos de secuenciación a escala de todo el genoma centrados principalmente en participantes de ascendencia europea. Esto indica que los estudios comparados compartían una parte sustancial de los genes asociados al riesgo. No demuestra que todos los genes o las variantes individuales sean idénticos, ni que la magnitud del riesgo sea la misma en las distintas poblaciones.
Significado y perspectivas
Los resultados muestran que la cohorte latinoamericana y los estudios centrados en personas de ascendencia europea comparten genes asociados al riesgo de autismo. Sin embargo, es difícil generalizar esta conclusión a todos los grupos de ascendencia. El material disponible es una vista previa pública de una reseña que resume el estudio original; no se han confirmado el tamaño de la muestra, la proporción de solapamiento, los efectos de cada variante ni las condiciones detalladas del análisis. La mejora del rendimiento del cribado genético o la ampliación de las dianas terapéuticas tampoco pueden considerarse resultados demostrados por este material.
Fuente: Reseña de investigación de Nature Medicine
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Nature Medicine, Published online: 30 March 2026; doi:10.1038/s41591-026-04259-z. Genetic sequencing data from a large cohort of Latin American individuals showed that the genes significantly associated with autism risk extensively overlapped with those found in genome-wide sequencing studies in people of predominantly European ancestry.
Los resultados ofrecen una base para comparar los resultados de estudios genéticos sobre autismo que incluyen a personas de distintos orígenes ancestrales. Investigaciones posteriores podrían comparar los genes asociados al riesgo identificados en la cohorte latinoamericana con los de estudios previos y evaluar la reproducibilidad de los resultados. Sin embargo, el solapamiento a nivel de genes por sí solo dificulta determinar con qué precisión se puede predecir el riesgo de autismo de una persona. Antes de aplicar estos hallazgos al cribado clínico o al desarrollo de tratamientos, deben validarse por separado los efectos de cada variante y el rendimiento de las pruebas.