Menor expresión de Dfh y variación estructural cromosómica para estudiar la evolución temprana de la determinación genética del sexo en dafnias
Contexto: dafnias que no producen machos pese a las señales ambientales
Un estudio publicado en PNAS relaciona la producción exclusiva de descendencia femenina en algunos linajes de la pulga de agua Daphnia pulex, incluso en condiciones que inducen la producción de machos, con variaciones estructurales cromosómicas y una menor expresión del gen Dfh. Los resultados identifican rasgos que recuerdan a etapas tempranas de la evolución de los cromosomas sexuales en un sistema donde intervienen tanto factores ambientales como genéticos.
Las hembras de las dafnias producen descendencia femenina por partenogénesis, pero pueden producir descendencia masculina en respuesta a señales ambientales como la duración del día o la densidad de la población. Esto se denomina determinación ambiental del sexo (ESD). Es un fenómeno distinto de la transformación de la propia madre en macho. En la naturaleza coexisten linajes no productores de machos (NMP), que solo producen descendencia femenina incluso en condiciones inductoras de machos, y linajes productores de machos (MP). Los investigadores utilizaron esta diferencia para estudiar las primeras etapas de la aparición de la determinación genética del sexo (GSD) a partir de la ESD.
Hallazgos principales: supresión de la recombinación y función de Dfh
El equipo ensambló genomas de alta calidad de un clon MP y tres clones NMP obtenidos de poblaciones distintas, y analizó a escala poblacional los genomas de 100 individuos MP y 67 NMP. En el cromosoma I de los clones NMP, las variantes estructurales, entre ellas inversiones que cambian la orientación de un segmento de ADN, se concentraban en una de las dos copias homólogas del cromosoma. Esa copia medía 13,8–17,0 Mb, más que la otra, de unos 9,0 Mb. Los investigadores plantearon que las variantes estructurales podrían haber suprimido la recombinación, el intercambio de información genética entre cromosomas, y contribuido a la acumulación de diferencias entre las dos copias.
Los análisis de expresión señalaron a Dfh como un candidato clave. En condiciones de días cortos que inducen machos, la expresión total de Dfh en embriones a las 60 horas de la ovulación superaba en MP las 3,7 veces el nivel observado en NMP. En NMP, el alelo de Dfh situado en la copia con variación estructural se expresaba menos que el alelo de la otra copia. El cambio asociado con la pérdida de la capacidad de producir machos fue una reducción de la expresión, no una activación constitutiva de Dfh.
Los experimentos funcionales también respaldaron la participación de Dfh en el desarrollo de los machos. Al reducir su expresión mediante interferencia de ARN (RNAi), disminuyó la proporción de madres que producían descendencia masculina en los dos clones MP estudiados. Ocho líneas creadas mediante edición genética con CRISPR también mostraron una menor expresión de Dfh y una menor tasa de producción de machos cuando se indujo dicha producción con el análogo hormonal farnesoato de metilo (MF). En particular, las dos líneas en las que la expresión prácticamente desapareció tuvieron una tasa de producción de machos de alrededor del 30%, frente a cerca del 90% en los controles. Los resultados se obtuvieron en condiciones específicas de inducción y no permiten concluir que se mantuviera una proporción sexual fija en todos los ambientes.
Significado y perspectivas: un modelo para estudiar la diferenciación temprana de los cromosomas sexuales
Los investigadores observaron que reducir la expresión de los reguladores transcripcionales E75 y HR3, que responden a hormonas, también disminuía la expresión de Dfh. Esto respalda que ambos reguladores actúan en etapas anteriores a Dfh en la vía reguladora. Sin embargo, la interpretación de que se unen directamente a regiones reguladoras de Dfh se basa en parte en predicciones estructurales y debe distinguirse de una confirmación experimental de unión directa. El análisis del tejido del caparazón materno también respalda la posibilidad de que Dfh conecte los procesos de muda y reproducción con la transmisión de señales inductoras de machos.
En conjunto, los resultados respaldan un modelo en el que genes preexistentes que responden a hormonas y genes vecinos se mantuvieron juntos en una región con recombinación suprimida, reforzando el control genético del sexo. Sin embargo, la manipulación de Dfh por sí sola no reprodujo por completo las características de los NMP naturales. La contribución de otros genes candidatos o una supresión incompleta de la expresión en las líneas editadas podrían explicar las diferencias restantes. Sigue sin resolverse cuánto contribuyeron la selección natural y la deriva genética al mantenimiento de la supresión de la recombinación. No hay fundamento para afirmar que este sistema avance de forma estable e irreversible hacia una GSD completa.
Los resultados y las condiciones experimentales pueden consultarse en el texto completo público del artículo de PNAS.
Proceedings of the National Academy of Sciences, Volume 123, Issue 17, April 2026. Significance This study addresses a fundamental question in evolutionary biology: how genetic sex determination (GSD) arises from an ancestral system of environmental sex determination (ESD). Using Daphnia pulex as a model, we identify a naturally ...
Este estudio sienta las bases para comparar linajes naturales y editados genéticamente e investigar cómo se incorpora el control genético a un sistema de determinación del sexo que responde al ambiente. En trabajos posteriores se podrían exponer linajes MP, NMP naturales y líneas editadas en Dfh a las mismas condiciones inductoras de machos, y comparar el sexo de la descendencia, la expresión de Dfh y la actividad de genes candidatos cercanos. Estas comparaciones podrían ayudar a distinguir la contribución del propio Dfh de los efectos de toda la región cromosómica. Otro paso sería analizar por separado la señalización en las madres y la respuesta de los embriones. Los resultados actuales aportan evidencia básica para estudiar la determinación del sexo y la evolución de los cromosomas sexuales; no validan las predicciones de proporciones sexuales ante el cambio climático ni la eficacia del control industrial de dichas proporciones.