NIAID llevará a cabo un estudio clínico observacional para identificar factores genéticos en pacientes con 500 que padecen enfermedades inmunológicas raras, incluidas las deficiencias de APDS y CTLA4
Estudio observacional a gran escala de NIAID para identificar trastornos de inmunodeficiencia primaria
El ensayo clínico (NCT02257892), dirigido por el National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), es un estudio observacional a gran escala destinado a esclarecer las causas subyacentes de los trastornos genéticos del sistema inmunitario. El estudio está reclutando una gran cohorte de hasta 500 pacientes con enfermedades inmunitarias raras, incluyendo el síndrome de PI3K delta activado (APDS), deficiencia de CTLA-4, ganancia de función de STAT3 y la enfermedad de XMEN, así como a sus familiares. Lanzado en 2014 y programado para completarse en agosto de 2026, el estudio prioriza el seguimiento sistemático de la historia natural de las enfermedades raras de inmunodeficiencia para revelar mecanismos genéticos.
Sentando las bases para la medicina de precisión mediante la secuenciación de nueva generación
Los investigadores recolectan diversas muestras biológicas, incluyendo sangre, saliva y biopsias de piel, de pacientes y sus familiares para realizar análisis genéticos detallados. En particular, planean utilizar la secuenciación del exoma completo y la secuenciación del genoma completo para identificar intensivamente las variaciones genéticas implicadas en la activación o apoptosis de las células inmunitarias. La construcción de un conjunto de datos genómicos tan vasto servirá como una base sólida para la medicina de precisión y el desarrollo de terapias personalizadas adaptadas a las características genéticas individuales de cada paciente. Este es un proceso clave para identificar biomarcadores que se dirijan a las causas genéticas subyacentes, en lugar de simplemente aliviar síntomas temporales.
Sinergia con terapias comercializadas y abordaje de necesidades no cubiertas
El campo de las enfermedades raras de inmunodeficiencia ha sido un desafío para el desarrollo de nuevos fármacos debido al pequeño número de pacientes, lo que dificulta el establecimiento de modelos de enfermedad y la falta de datos clínicos suficientes. Sin embargo, con el tratamiento APDS de Pharming Group, Joenja (leniolisib), que recibió la aprobación de la FDA marcando un avance comercial, y el uso de Orencia (abatacept) de Bristol Myers Squibb para tratar la deficiencia de CTLA4, la era de las terapias dirigidas ha llegado. En este punto, si se acumulan los datos del estudio de historia natural de NIAID, se proporcionará evidencia científica sólida para mejorar la eficacia de las terapias dirigidas existentes o desarrollar nuevos fármacos con mecanismos novedosos.
Atractivo de inversión y potencial de crecimiento a largo plazo del mercado de enfermedades inmunitarias raras
Se estima que el mercado global de tratamiento de APDS es de aproximadamente $238 millones en 2025 y se proyecta que crezca a una tasa anual de 8.4% para alcanzar aproximadamente $492 millones en 2034. Además, se espera que el mercado general de tratamiento de inmunodeficiencia primaria (PID) también supere los $12.8 mil millones para 2033, convirtiéndolo en un área de alto crecimiento. Los resultados de este estudio NIAID probablemente proporcionarán a las compañías farmacéuticas globales y a las firmas de capital de riesgo oportunidades de inversión para descubrir carteras prometedoras en etapa temprana y asegurar derechos de patente exclusivos.
Este estudio observacional acumula datos genómicos de 500 pacientes con deficiencia de APDS y CTLA4, lo cual es valioso ya que proporcionará biomarcadores clave para acelerar el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos en el futuro. Con el tratamiento APDS de Pharming Group, Joenja, que demuestra viabilidad comercial con la aprobación de la FDA, se espera que el mercado de APDS, estimado en $238 millones en 2025, crezca a $492 millones en 2034 con una tasa de crecimiento anual de 8.4%. Además, la demanda de nuevas terapias dirigidas está aumentando rápidamente en el campo de la deficiencia de CTLA4, donde los agentes inmunomoduladores existentes, como Orencia de Bristol Myers Squibb, se utilizan fuera de indicación (off-label), y se espera la entrada temprana de proyectos en desarrollo (pipelines) de seguimiento. Se prevé que el capital de riesgo y la industria farmacéutica refuercen sus esfuerzos para asegurar proyectos exclusivos en etapas tempranas basados en los nuevos datos de variación genética que se descubrirán a través de este estudio de historia natural a largo plazo. Como resultado, se espera que este estudio sirva como un catalizador a largo plazo para establecer una base científica para el desarrollo de tratamientos para la inmunodeficiencia primaria (PID), que presenta altas necesidades no cubiertas, y para aumentar la tasa de éxito clínico de nuevos fármacos candidatos.
Fuente: ClinicalTrials.gov (api_ct)