Proteger los datos genómicos de las minorías y reducir las disparidades en la atención médica

El Instituto Nacional del Cáncer de EE. UU. (NCI) ha completado un estudio observacional (NCT01251900) para investigar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 entre mujeres latinas. Los datos existentes de medicina de precisión se han sesgado en gran medida hacia las poblaciones caucásicas, lo que crea limitaciones significativas en el diagnóstico y el desarrollo de estrategias de tratamiento para pacientes de minorías. Este estudio analizó muestras de saliva y datos clínicos de 266 pacientes latinas con cáncer de mama para garantizar la diversidad genética y contribuir a la reducción de las disparidades en la atención médica entre los grupos étnicos. Cabe destacar que las mujeres latinas tienen un alto riesgo genético, pero sus tasas de pruebas genéticas son 4 a 5 veces menores que las de los caucásicos, lo que convierte a estos datos en una base crucial para abordar las necesidades clínicas no satisfechas.

Asociación con el cáncer de mama triple negativo y refinamiento de las estrategias de terapia dirigida

De acuerdo con los resultados del estudio, los pacientes latinxs con mutaciones en el gen BRCA mostraron una incidencia significativamente mayor de cáncer de mama triple negativo (TNBC). TNBC es una enfermedad difícil de tratar porque carece de receptores hormonales y de la proteína HER2, lo que hace que la terapia dirigida sea un desafío y el riesgo de recurrencia sea alto. Se espera que la correlación entre los datos genómicos y la patología tumoral en pacientes latinxs revelada a través de este ensayo clínico acelere el desarrollo de diagnósticos complementarios de próxima generación. Esto servirá como un indicador clave para refinar la estratificación de pacientes para inhibidores de PARP como Lynparza de AstraZeneca (nombre genérico: olaparib) y Talzenna de Pfizer (nombre genérico: talazoparib).

Expansión del mercado mediante tecnología de secuenciación de bajo costo

Uno de los logros clave de este estudio es el uso de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciar las regiones codificantes de BRCA1/2 a un bajo costo de aproximadamente USD 85 por participante. El alto costo de las pruebas genéticas ha sido durante mucho tiempo una barrera importante para el acceso de los pacientes de minorías. Al reducir significativamente el costo unitario de diagnóstico, se espera que aumente la velocidad del cribado clínico y se proyecta que el número de pacientes potencialmente tratables crezca sustancialmente. Esto permitirá a las compañías farmacéuticas globales realizar cribados eficientes de pacientes con diversos orígenes étnicos y reclutar participantes para ensayos clínicos con mayor rapidez, acortando finalmente los cronogramas de desarrollo.

Penetración acelerada del mercado por compañías farmacéuticas globales

Se espera que el mercado global de inhibidores de PARP crezca rápidamente, alcanzando aproximadamente entre USD 4.8 y 6.8 mil millones para 2025, con la proyección de que Lynparza genere USD 3.07 mil millones en ingresos en 2025. A medida que los datos específicos sobre la prevalencia de la mutación BRCA en poblaciones subrepresentadas, como los pacientes latinx, sean más claros, se espera que el tamaño potencial del mercado se expanda aún más. Las empresas biofarmacéuticas cuentan ahora con evidencia clínica sólida para diversificar sus carteras de oncología dirigida en respuesta a las variaciones genéticas étnicas. A largo plazo, la acumulación de datos genómicos servirá como una ventaja competitiva decisiva para obtener aprobaciones de pruebas diagnósticas complementarias y de diseño de ensayos clínicos por parte de agencias reguladoras globales como la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).