Antecedentes y Objetivos

NIAID (Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas) opera un protocolo central de secuenciación genómica para esclarecer la base genética de los trastornos inmunitarios y una variedad de condiciones de salud. La secuenciación genómica lee secuencias de DNA con alta precisión para identificar variantes, lo que permite la evaluación temprana del riesgo de enfermedades y respalda el desarrollo de terapias personalizadas.

Diseño del Estudio y Población

El estudio comenzó el 31 de julio de 2017, y actualmente está reclutando participantes de entre 0 y 99 años que reciben atención en el NIH Clinical Center y el Children’s National Health System en los Estados Unidos. Los participantes proporcionan DNA derivados de sangre, saliva u otros tejidos, y también pueden utilizarse muestras almacenadas previamente en biorepositorios NIH. El equipo de investigación realizará una secuenciación de alta resolución del DNA para caracterizar exhaustivamente las variantes de un solo nucleótido y las alteraciones estructurales.

Utilización de Datos y Aplicación Clínica

Los datos genéticos y clínicos recopilados se aprovecharán continuamente para investigaciones futuras, y el protocolo está diseñado para permitir el recontacto de los participantes cuando se requiera información adicional. Las variantes validadas y los genes de riesgo pueden confirmarse en laboratorios clínicos e incorporarse al manejo de los pacientes.

Impacto Esperado e Implicaciones para la Industria

Se espera que el proyecto profundice la comprensión de los trastornos inmunitarios y mejore la eficiencia de los servicios de asesoramiento genético. La creación de una base de datos genómica a gran escala proporcionará una base para que las empresas biotecnológicas desarrollen terapias de precisión y biomarcadores, y estimulará la colaboración entre la infraestructura de investigación pública y la industria privada, acelerando la innovación en todo el ecosistema de la salud.