배경

인류의 유전적 다양성을 규명하려는 노력은 지난 수십 년 동안 비약적으로 발전했다. 그러나 지금까지 축적된 유전체 정보는 대부분 유럽계 인종에 치우쳐 있어 아시아계를 비롯한 타 인종의 질병 예측과 치료 측면에서 한계를 노출해 왔다. 유전적 특성이 다른 서구 데이터를 자국 환자 치료에 그대로 적용하기가 어려웠기 때문이다. 이 문제를 극복하고자 싱가포르는 2017년부터 국가 정밀의료(National Precision Medicine, NPM) 프로그램을 추진하기에 이르렀다.

유전체 정보의 단순한 해독을 넘어 임상 현장과 연계해 개인 맞춤형 치료를 실현하려는 시도다. 정밀의료 효과를 극대화하려면 다인종으로 구성된 대규모 데이터베이스 구축과 더불어, 보건의료 체계에 이를 안착시킬 제도적 기반을 마련해야 한다고 전문가들은 지적한다. 싱가포르 정부는 보건부 산하에 정밀의학 연구소(Precision Health Research, Singapore, PRECISE)를 설립하고 범정부 차원의 장기 계획을 실행에 옮겼다.

핵심 발견

NPM 프로그램은 총 3단계에 걸친 로드맵을 바탕으로 체계적으로 진행 중이다. 1단계 사업(2017~2021년)은 싱가포르인 1만 명의 전장 유전체 분석(Whole-Genome Sequencing, WGS) 데이터베이스를 구축해 중국계, 말레이계, 인도계 등 아시아 주요 인종의 유전적 변이가 질병 위험과 약물 반응에 미치는 영향을 규명하는 초석이 됐다.

이어 2단계(2021~2025년)에서는 10만 명 이상의 유전체를 해독하는 성과를 거두었다. 아시아인의 고유한 유전적 특징을 조명하는 세계 최대 규모의 다인종 유전체 데이터베이스가 확보된 셈이다. 연구진은 대규모 데이터를 분석해 약물 부작용을 유발하는 유전 변이를 파악하고 유전성 심장 질환이나 암의 원인이 되는 변이 빈도를 정밀하게 추적했다.

최근 발표된 3단계 로드맵(2025~2031년)은 싱가포르 상주 인구의 약 10%인 50만 명의 유전체와 임상, 생활 습관 데이터를 실제 보건의료 현장에 통합한다는 구상이다. 핵심 과제는 WGS 결과를 국가 전자의무기록(Electronic Health Record, EHR)에 연동하는 일이다. 이 시스템이 구축되면 의료진은 환자 진료 시 유전 정보를 실시간으로 조회하고 맞춤형 처방을 내릴 수 있다. 구체적으로는 환자의 약물 대사 능력을 유전적으로 미리 파악해 부작용 위험이 높은 약물의 투여를 방지하는 체계를 구현하게 된다.

의미와 전망

싱가포르의 유전체 프로젝트는 다인종 국가라는 특성을 활용해 유럽계 중심인 글로벌 정밀의료 데이터의 대표성을 보완하는 역할을 맡는다. 아시아계 인종에 최적화한 유전 정보를 제공할 수 있기 때문이다. 특히 약물유전체학 정보를 처방 시스템에 통합함으로써 약물 부작용으로 생기는 보건 의료 비용을 절감하고 환자 안전을 크게 제고할 것으로 기대된다.

다만 대규모 데이터를 실제 의료에 적용하려면 해결해야 할 과제도 적지 않다. 유전 정보 유출을 방지할 강력한 보안 체계와 유전자 차별을 막는 법적 제도 정비가 선행돼야 한다. 아울러 방대한 데이터를 실시간으로 처리할 컴퓨팅 인프라와 보건의료 전문가들을 대상으로 한 교육 프로그램 확충도 요구된다. PRECISE는 기술 표준화와 규제 완화를 동시에 추진해 유전체 데이터가 일상적 치료의 표준으로 자리 잡도록 지원할 방침이다. 이로써 아시아 정밀의료 허브로 도약한다는 비전도 함께 제시했다.