배경: 환경 신호에도 수컷을 낳지 않는 물벼룩

물벼룩(Daphnia pulex)의 일부 계통이 수컷 유도 조건에서도 암컷 자손만 생산하는 현상을 염색체 구조 변이와 Dfh 유전자의 발현 감소로 설명한 연구가 PNAS에 발표됐다. 환경과 유전적 요인이 함께 성 결정에 관여하는 체계에서 초기 성염색체 진화와 닮은 특징을 찾은 결과다.

물벼룩 암컷은 단위생식으로 암컷 자손을 생산하다가 일조시간이나 개체군 밀도 등 환경 신호에 반응해 수컷 자손을 낳을 수 있다. 이를 환경성 성 결정(ESD)이라 부른다. 어미 자체가 수컷으로 바뀌는 현상과는 다르다. 자연계에는 수컷 유도 조건에서도 암컷 자손만 낳는 비수컷생산(NMP) 계통이 수컷생산(MP) 계통과 공존한다. 연구진은 이 차이를 단서로 환경성 성 결정에서 유전적 성 결정(GSD)이 등장하는 초기 과정을 조사했다.

핵심 발견: 재조합 억제와 Dfh의 기능

연구팀은 MP 클론 1개와 서로 다른 집단에서 얻은 NMP 클론 3개의 유전체를 정밀 조립하고, MP 100개와 NMP 67개의 유전체를 집단 수준에서 분석했다. NMP 클론의 염색체 I에서는 상동염색체 두 사본 중 한쪽에 DNA 구간의 방향이 뒤집힌 역위 등 구조 변이가 집중돼 있었다. 이 사본의 길이는 13.8–17.0Mb로, 약 9.0Mb인 다른 사본보다 컸다. 연구진은 구조 변이가 염색체 사이의 유전정보 교환인 재조합을 억제하고, 두 사본의 차이가 축적되는 데 기여했을 가능성을 제시했다.

발현 분석에서는 Dfh가 핵심 후보로 좁혀졌다. 수컷을 유도하는 짧은 일조시간 조건에서 배란 후 60시간 배아의 Dfh 총발현은 MP에서 NMP보다 3.7배 넘게 높았다. NMP의 구조 변이 사본에 있는 Dfh 대립유전자는 상대 사본보다 발현이 낮게 나타났다. 수컷 생산 능력의 상실과 연결된 변화는 Dfh의 상시 활성화가 아니라 발현 감소였다.

기능 실험도 Dfh의 수컷 발생 관여를 뒷받침했다. RNA 간섭(RNAi)으로 발현을 낮추자 두 MP 클론 모두에서 수컷 자손을 생산하는 어미의 비율이 감소했다. 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집으로 만든 8개 계통 역시 호르몬 유사체인 메틸 파네소에이트(MF)로 수컷 생산을 유도했을 때 Dfh 발현과 수컷 생산률이 낮아졌다. 특히 발현이 거의 사라진 두 계통의 수컷 생산률은 약 30%로, 대조군의 약 90%보다 낮았다. 특정 유도 조건에서 얻은 결과이므로 모든 환경에서 일정한 성비를 유지했다는 의미로 확대할 수는 없다.

의미와 전망: 초기 성염색체 분화를 연구할 모델

연구진은 호르몬 반응성 전사 조절인자 E75와 HR3의 발현을 낮추면 Dfh 발현도 감소한다는 결과를 얻었다. 두 조절인자가 Dfh의 상위에서 작용한다는 근거다. 다만 Dfh 조절 부위에 직접 결합한다는 해석에는 구조 예측이 포함돼 있어, 직접 결합의 실험적 확증과 구분해야 한다. 어미의 갑각 조직 분석은 Dfh가 탈피·번식 과정과 수컷 유도 신호 전달을 연결할 가능성도 뒷받침한다.

전체 결과는 기존의 호르몬 반응성 유전자와 주변 유전자들이 재조합이 억제된 영역에 함께 유지되면서 유전적 성 조절이 강화됐다는 모델을 지지한다. 그러나 Dfh 조작만으로 자연 NMP의 특성이 완전히 재현되지는 않았다. 다른 후보 유전자의 기여나 편집 계통의 불완전한 발현 억제가 남은 차이를 설명할 가능성이 있다. 재조합 억제의 유지에 자연선택과 유전적 부동이 각각 얼마나 기여했는지도 미해결이다. 이 체계가 완전한 GSD로 안정적이고 불가역적으로 진행한다고 단정할 근거는 없다.

연구 결과와 실험 조건은 PNAS 논문의 공개 본문에서 확인할 수 있다.