배경

밀은 전 세계 인류가 섭취하는 칼로리의 20% 가까이를 공급하는 핵심 식량 작물이다. 현대 재배종 빵밀(Triticum aestivum)은 서로 다른 야생 조상 종들이 자연 교잡과 배수화를 거치며 형성된 복합 유전체를 지닌다. 이 과정에서 A, B, D 세 종류의 하위 유전체(subgenome)가 결합해 거대하고 복잡한 이종육배체(allohexaploid) 구조를 완성했다. 그중 야생 에머 밀(wild emmer wheat, Triticum turgidum subsp. dicoccoides)은 A와 B 하위 유전체로 이뤄진 사배체 야생종으로, 현대 밀이 지닌 유전적 다양성의 원천이자 기후 적응 형질 연구의 핵심 재료로 꼽힌다.

문제는 밀 유전체 해독이 반복 서열의 벽에 가로막혀 왔다는 사실이다. 밀의 염색체는 크기가 방대할 뿐 아니라 80% 이상이 이동성 유전인자인 레트로트랜스포존(retrotransposon)과 극도로 반복되는 위성 DNA(satellite DNA)로 뒤덮여 있다. 특히 세포 분열 시 방추사가 결합해 유전물질을 정상 분배하는 중심체(동원체, centromere) 부위는 반복성이 극에 달해 기존 단거리 염기서열 분석 기술로는 조립이 불가능했다. 유전체 지도상에서 중심체는 늘 텅 빈 공백(gap)으로 남아 있었고, 배수화 이후 서로 다른 하위 유전체의 중심체가 어떤 방식으로 안정화되고 구조를 재편했는지 밝혀내기 어려웠다.

핵심 발견

국제 공동 연구진은 최신 장거리 염기서열 분석과 염색체 구조 포착 기술을 결합해 야생 에머 밀의 14개 염색체 중심체 영역을 완전하게 해독한 고품질 유전체 지도를 구축했다. 염색체 말단부터 중심체 핵심부까지 빈틈없이 연결된 근완전(near-complete) 수준의 어셈블리를 달성한 결과다. 중심체 내부의 복잡한 반복 서열 블록과 역위, 역위 반복 구조가 염색체별로 처음 모습을 드러냈다.

분석 결과는 흥미로운 사실을 보여준다. 배수화 이후 A 하위 유전체와 B 하위 유전체의 중심체가 서로 판이한 진화적 궤적을 밟았음이 확인됐다. 두 하위 유전체는 동일한 핵 안에서 공존하면서도 고유의 중심체 반복 서열 구성 비율을 유지했을 뿐 아니라, 레트로트랜스포존의 삽입 주기와 확장 양상에서도 뚜렷한 비대칭성을 나타냈다. 특정 염색체 중심체에서는 특정 위성 반복 단위가 급격히 팽창한 반면, 다른 염색체에서는 레트로엘리먼트의 재배열이 중심체 역학을 주도했다.

이러한 하위 유전체 특이적 중심체 재구성은 이종배수체가 형성된 뒤 두 유전체가 충돌하지 않고 안정적으로 감수분열을 수행하도록 이끈 진화적 적응 기전으로 풀이된다. 중심체의 서열 조성과 후성유전학적 표지가 각 하위 유전체 고유의 염색체 분리 항상성을 지탱하는 방패 역할을 해온 셈이다.

의미와 전망

이번 성과는 복합 배수체 작물의 염색체 진화사를 분자 수준에서 다시 쓰게 만들었다. 특히 반복 서열의 바다로 불리던 식물 중심체의 구조적 다양성과 후성유전학적 작동 방식을 정밀 분석할 수 있는 물리적 기준점을 세웠다는 평가를 받는다. 다른 주요 배수체 작물인 귀리, 유채, 사탕수수의 미해결 중심체 연구에도 직접적인 방법론적 기준을 제공한다.

과제 역시 남아 있다. 이번 연구가 야생 에머 밀 표준 계통을 규명했으나, 기후대와 자생지별 생태형에 따른 중심체 다형성까지 모두 포괄하지는 못한다. 아울러 해독된 중심체 물리 지도 위에서 동원체 특이 단백질인 CENH3가 실제로 어느 서열 위치에 결합해 기능을 발휘하는지 밝히는 기능유전체학적 후속 검증이 뒤따라야 한다. 장기적으로는 현대 빵밀의 D 하위 유전체 중심체와의 3자 상호작용 모델로 분석을 확장할 필요가 있다.