미국·영국 허가 절차 동시 진입

uniQure N.V. (QURE)는 2026년 9월 2일 헌팅턴병 유전자치료제 AMT-130의 FDA 생물의약품허가신청(BLA)과 영국 MHRA 판매허가신청(MAA)을 제출했어요. 브랜드명은 아직 부여되지 않았으며, 국제일반명은 이페준티르진 이닐파르보벡(ifezuntirgene inilparvovec), 개발명은 AMT-130이에요. FDA에는 가속승인과 우선심사를 요청했으며, 우선심사 지정 시 60일의 접수 검토 뒤 6개월 심사가 진행돼 전체 결정까지 약 8개월이 걸릴 예정이에요. 이는 승인 완료가 아니라 규제기관의 접수 수리와 심사가 남아 있는 단계예요.

HTT를 직접 낮추는 일회성 치료

AMT-130은 AAV5 벡터와 miQURE 마이크로RNA를 이용해 헌팅틴 유전자(HTT) 및 독성 엑손 1 단백질 절편의 발현을 억제하는 비선택적 헌팅틴 저하 치료제예요. MRI 유도 정위수술로 선조체의 미상핵과 조가비핵에 한 번 투여하므로 경구 증상치료제와 작동 방식이 근본적으로 달라요. 미국 무작위 임상과 유럽 공개 임상은 Phase 1/2이며, 미국 26명과 유럽 13명 외에 면역억제 병용 12명 및 선조체 용적이 작은 환자 6명이 추가 평가됐어요. 침습적 뇌수술과 소규모 표본은 상업화 인프라와 근거 해석에서 핵심 변수예요.

3년 데이터와 규제 반전

허가 패키지는 치료군을 Enroll-HD 자연사 데이터의 성향점수 매칭 외부대조군과 비교한 3년 분석에 기반해요. 고용량군은 통합 헌팅턴병 평가척도(cUHDRS) 기준 질병 진행을 대조군보다 75% 늦췄고, 평균 변화는 -0.38 대 -1.52, p값은 0.003이었어요. FDA는 2026년 3월 외부대조 자료만으로 유효성의 핵심 근거를 충족하기 어렵다며 추가 이중맹검 시험을 요구했지만, 6월 Type B 회의와 7월 최종 회의록에서 기존 Phase 1/2 자료를 가속승인 신청의 주된 근거로 사용하는 데 다시 합의했어요. 확증시험은 가짜수술 대신 표준치료 동시대조군을 활용하는 방향이어서 윤리성과 환자 모집 실행력이 개선됐어요.

최초 질병변형 치료의 시장성

미국·유럽연합·영국의 헌팅턴병 환자는 약 7만5000명이며, 질병 진행을 늦추도록 승인된 치료제는 아직 없어요. 현재 표준치료는 VMAT2 억제제인 Xenazine의 테트라베나진, Teva Pharmaceutical Industries (TEVA)의 Austedo·Austedo XR인 듀테트라베나진, Neurocrine Biosciences (NBIX)의 Ingrezza인 발베나진으로 무도증만 완화해요. Ingrezza는 2023년 8월 18일 FDA 승인을 받았고, Austedo는 2017년, Xenazine은 2008년 승인됐어요. 2025년 세계 헌팅턴병 치료 시장은 13억9000만달러로 집계됐으며, 경쟁 개발품에는 Roche (RHHBY)의 Phase 2 토미너센과 Novartis (NVS)의 Phase 3 보토플람이 있어 AMT-130의 일회 투여 가치와 수술 부담을 동시에 시험하게 돼요.