유럽 최초 B형 혈우병 유전자치료제 승인

유럽연합 집행위원회는 2023년 2월 20일 CSL Behring GmbH의 헴제닉스(Hemgenix, etranacogene dezaparvovec)를 조건부 품목허가했어요. EMA 산하 CHMP가 2022년 12월 15일 채택한 긍정 의견에 따른 결정이며, 적응증은 제9인자 억제인자 병력이 없는 중증·중등도 중증 성인 B형 혈우병이에요. 헴제닉스는 재조합 아데노연관바이러스 5형(AAV5) 벡터로 고활성 Padua 변이 인간 응고인자 IX 유전자를 간세포에 전달하는 1회 정맥투여 유전자치료제예요. 평생 반복하는 제9인자 예방요법을 단회 투여로 대체할 수 있다는 임상적 가치가 조기 접근을 허용한 배경이에요.

HOPE-B 임상 3상이 입증한 치료 효과

승인 근거인 공개·단일군 HOPE-B 임상 3상에는 중증 또는 중등도 중증 성인 남성 54명이 참여했어요. 투여 후 7~18개월의 조정 연간출혈률(ABR)은 기존 예방요법 기간의 4.19회에서 1.51회로 64% 감소했고 비열등성 기준을 충족했어요. EMA 평가 당시 96%가 일상적 제9인자 예방요법을 중단해 출혈 억제와 치료 부담 감소가 함께 입증됐어요. 이후 5년 추적에서는 51명 중 94%가 정기 예방요법 없이 지냈고 평균 제9인자 활성도도 약 36%로 유지돼 효능 지속성 근거가 강화됐어요.

조건부 허가와 상업화 장벽

조건부 허가는 효과 지속기간과 장기 안전성 자료가 계속 축적돼야 한다는 의미이며, CSL은 진행 연구와 환자 등록자료를 EMA에 제출해야 해요. 미국 FDA는 2022년 11월 22일 헴제닉스를 정식 승인했고 자문위원회(AdComm)는 쟁점이 크지 않다는 판단에 따라 열리지 않았어요. 미국 정가는 1회 투여 350만 달러로 설정돼 유럽에서는 국가별 약가·급여 협상과 투여기관 확보가 실제 매출 전환 속도를 좌우해요. 2018년 전 세계 제9인자 함유 치료제 매출이 최소 15억 달러였다는 SEC 공시치는 단회 유전자치료가 대체할 기존 시장의 경제적 기반을 보여줘요.

경쟁 약물 철수로 강화된 선점 효과

기존 표준치료에는 CSL의 아이델비온(Idelvion, albutrepenonacog alfa, 응고인자 IX)과 Sobi·Sanofi의 알프로릭스(Alprolix, eftrenonacog alfa, 응고인자 IX) 같은 반감기 연장 제제가 있어요. 직접 경쟁 유전자치료제 화이자(Pfizer)의 비퀘즈(Beqvez, fidanacogene elaparvovec, Padua 변이 응고인자 IX)는 2024년 7월 24일 EU 조건부 승인을 받았지만 출시되지 않았고, 상업적 사유로 2025년 5월 15일 허가가 철회됐어요. 이에 따라 헴제닉스는 유럽의 승인·판매 가능한 B형 혈우병 유전자치료제 지위를 유지하게 됐어요. 다만 장기 추적 의무, 초고가 약가와 제한된 적격 환자 풀이 임상적 우위를 매출로 전환하는 핵심 제약이에요.