미주신경 직접 주입을 통한 새로운 치료 경로 개척

거대축삭신경병(Giant Axonal Neuropathy, GAN)은 자율신경계(autonomic nervous system, ANS)까지 파괴하는 치명적인 희귀 신경퇴행성 질환이에요. 기존에 진행된 척수강 내 주입(intrathecal administration, IT) 방식의 임상은 중추신경계와 말초신경계 증상 완화에는 기여했으나, 호흡 장애나 삼킴 곤란을 유발하는 자율신경계 병변 해결에는 한계가 분명했어요. 이에 따라 텍사스 대학교 사우스웨스턴 메디컬 센터(University of Texas Southwestern Medical Center, UT Southwestern) 연구진은 치료제인 scAAV9/JeT-GAN을 좌측 미주신경(left vagus nerve)에 직접 주입하는 혁신적인 전달 경로를 고안해 냈어요. 미주신경 내 주사(intraneural injection)는 자율신경계 뉴런을 직접 표적해 기존 치료법의 사각지대였던 치명적인 호흡기 합병증을 막는 데 중대한 전환점이 될 수 있어요.

Taysha의 상업적 철회와 학계 주도 임상의 지속

이번 임상시험(NCT07543991)은 이전에 척수강 내 유전자 치료를 받았던 4명의 환자를 대상으로 단일 용량을 투여하는 1상(Phase 1) 오픈라벨 연구로 개시되었어요. 원래 이 프로그램은 나스닥 상장사 테이샤 진 테라피스(Taysha Gene Therapies, TSHA)가 'TSHA-120'이라는 파이프라인명으로 상업화를 추진했으나, 2023년 9월 미국 식품의약국(FDA)과의 미팅에서 대조군 임상 설계 요구에 부딪혀 개발을 중단했어요. 그럼에도 불구하고 환자 옹호 단체인 해나스 호프 펀드(Hannah's Hope Fund)와 UT Southwestern 등 원개발 학계가 주축이 되어 연구를 지속하면서, 상업적 장벽을 넘어선 희귀질환 치료제 개발의 모범 사례로 평가받고 있어요. 연구진은 3년간의 장기 추적 조사를 통해 미주신경 전달의 안전성과 자율신경계 기능 회복 지표를 집중 검증할 계획이에요.

최초의 자율신경계 타깃 유전자 전달 플랫폼의 가치

기술적 관점에서 이번 임상은 인체에서 가장 중요한 자율신경 통로인 미주신경에 유전자 벡터를 직접 투여하는 세계 최초의 시도라는 점에서 바이오 업계의 이목을 끌고 있어요. 사용된 scAAV9/JeT-GAN 벡터는 거대축삭신경병의 근본 원인인 기각소닌(gigaxonin) 단백질 결핍을 해결하기 위해 최적화된 유전자 서열을 탑재하고 있어요. 이 미주신경 내주사 플랫폼 기술이 안전성을 입증한다면, 자율신경계 기능 상실을 동반하는 파킨슨병(Parkinson's disease)이나 다계통위축증(multiple system atrophy, MSA) 등 다른 난치성 신경퇴행성 질환으로의 적응증 확장도 가능해져요. 이는 단순한 단일 희귀질환 치료제를 넘어, 자율신경계 표적 유전자 전달 플랫폼이라는 거대한 기술적 자산을 확보하는 계기가 될 거예요.

미충족 의료 수요와 초희귀질환 치료제 시장 전망

현재 거대축삭신경병 치료제로 규제 기관의 승인을 받은 질병 조절 치료제(disease-modifying therapy)는 없으며, 호흡기 관리 등 보조요법만이 유일한 대안으로 존재해요. 전 세계적으로 환자 수가 수백 명 미만인 극희귀질환이지만, 관련 시장 규모는 2025년 약 1억 2,600만 달러(USD 126,000,000)에서 2032년 1억 8,600만 달러(USD 186,000,000) 수준으로 연평균 5.7% 성장할 것으로 전망되고 있어요. 유전자 치료제의 특성상 승인 시 높은 가격 책정이 용이하며, 시장 독점권을 확보할 수 있어 상업화 성공 시 강한 마진과 현금 흐름을 기대할 수 있어요. 벤처캐피탈(VC) 및 기관 투자자들은 이번 임상의 안전성 데이터를 바탕으로 기술 이전(out-licensing)이나 새로운 바이오텍 스핀아웃을 통한 투자 회수(exit) 기회를 모색하고 있어요.