EU 최초 레트증후군 치료제 승인

유럽연합 집행위원회는 2026년 8월 20일 아카디아 파마슈티컬스(Acadia Pharmaceuticals)의 데이부(Daybu, trofinetide)를 레트증후군의 신경행동 증상 치료제로 승인했어요. 허가 범위는 성인과 5세 이상 소아이며 EU 27개국과 아이슬란드·리히텐슈타인·노르웨이에 적용돼요. EMA 산하 CHMP는 재심사 절차를 거쳐 6월 25일 긍정 의견을 채택했고, 이번 결정으로 유럽 최초이자 유일한 레트증후군 승인 치료제가 탄생했어요. 다만 실제 매출 발생 시점은 국가별 약가·급여 협상 속도에 좌우돼요.

약물과 임상 근거

데이부는 트로피네타이드 성분의 200 mg/ml 경구용액으로, 인슐린유사성장인자-1(IGF-1)에서 유래한 글리신-프롤린-글루탐산(GPE)의 합성 유사체예요. 승인 근거인 Phase 3 LAVENDER 연구는 5~20세 환자 187명을 12주간 평가했고, 레트증후군 행동설문(RSBQ)과 임상전반개선척도(CGI-I) 공동 일차평가변수에서 위약 대비 통계적으로 유의한 개선을 보였어요. EMA는 효과 크기가 작지만 전체 근거를 종합하면 임상적 관련성이 수용 가능하다고 판단했어요. 주요 이상반응인 설사·구토·체중 감소는 처방 지속성과 실제 의료현장 채택을 좌우할 관리 변수예요.

규제 이력과 상업 가치

미국 FDA는 2023년 3월 10일 데이뷰(Daybue)를 2세 이상 레트증후군 환자 치료제로 승인했으며 자문위원회(AdComm)는 열리지 않았어요. 미국에서는 이미 Marketed 단계이고, 2026년 2분기 순매출은 USD 125 million, 연간 회사 가이던스는 USD 480~510 million으로 희귀질환 시장의 실질 규모를 보여줘요. EU 승인은 기존 미국 중심 매출 기반을 다국가 희귀질환 프랜차이즈로 확장하는 계기예요. 유럽에서는 승인 치료제가 없었던 만큼 초기 경쟁은 다른 약보다 진단률, 전문센터 접근성, 급여 조건에서 발생해요.

경쟁 구도와 권리 구조

현재 표준치료는 항경련제, 수면·호흡·위장관 증상 관리와 물리·언어치료를 결합한 대증요법이며, 승인 의약품 기준 데이부가 직접 경쟁 없이 선점했어요. 그러나 Taysha Gene Therapies (TSHA)의 MECP2 유전자치료제 TSHA-102는 Phase 1/2 및 중추적 REVEAL 연구, Neurogene (NGNE)의 MECP2 유전자치료제 NGN-401은 Phase 1/2와 등록 목적 Embolden 연구에 있어 중장기 경쟁 강도가 높아요. Acadia Pharmaceuticals (ACAD)는 Neuren Pharmaceuticals (NEU.AX)로부터 트로피네타이드의 전 세계 독점권을 확보하면서 북미 외 권리에 upfront USD 100 million을 지급했어요. 계약에는 북미 외 트로피네타이드 milestone 최대 USD 426.3 million, 유럽 첫 상업판매 milestone USD 35 million, 유럽 매출의 mid-teens~low-twenties 단계별 royalty가 포함돼요.