ALSとFTD、原因の迷宮を解き明かす

大多数の筋萎縮性側索硬化症(ALS)と前頭側頭痴呆(FTD)は、遺伝的にランダムであると考えられていた。しかし、これらの病気が突然、そして急激に進行する理由はまだ大きな挑戦であった。

体細胞突然変異、小さな地域で始まった大爆発

研究チームは、死後脳組織を超高感度シーケンシングで調べながら、希少な体細胞突然変異を発見した。この突然変異は、脳の非常に局所的な部位にのみ存在していたが、周囲の神経細胞にも影響を与え、全体的な神経退化を引き起こしたことを明らかにした。

『体細胞伝播』モデル、新しい病理学

この発見は、既存の仮説を覆し、小さな遺伝的損傷がどのように広い領域に広がるかを説明する『体細胞伝播』モデルを提案した。現在、私たちは局所的な遺伝的損傷が全脳ネットワークを崩壊させることができる因果関係を理解することができた。

将来の意味または展望

このモデルが証明されれば、初期段階で微細な体細胞突然変異を検出して早期診断が可能になる。また、突然変異が始まった特定の部位を標的とした新しい治療戦略も期待される。