背景

人類の遺伝的多様性を解明しようとする努力は、過去数十年にわたり飛躍的に発展してきた。しかし、これまで蓄積されたゲノム情報は、ほとんどがヨーロッパ系の民族に偏っており、アジア系を含む他の民族の疾患予測と治療の側面で限界を露呈してきた。遺伝的特徴が異なる西洋のデータを、自国の患者の治療にそのまま適用することが困難であったためである。この問題を克服するため、シンガポールは2017年から国家精密医療（National Precision Medicine、NPM）プログラムを推進することになった。

ゲノム情報の単なる解読を超えて、臨床現場と連携し、個別化された治療を実現しようとする試みである。精密医療の効果を最大化するためには、多民族で構成された大規模なデータベースの構築とともに、保健医療システムにそれを定着させるための制度的基盤を整備する必要がある、と専門家は指摘する。シンガポール政府は、保健省傘下に精密医学研究所（Precision Health Research, Singapore、PRECISE）を設立し、政府全体としての長期計画を実行に移した。

主要な発見

NPMプログラムは、合計3段階にわたるロードマップに基づいて体系的に進行中である。第1段階の事業（2017〜2021年）は、シンガポール人1万人の全ゲノム解析（Whole-Genome Sequencing、WGS）データベースを構築し、中国系、マレー系、インド系などアジア主要民族の遺伝的変異が、疾患リスクと薬物反応に及ぼす影響を解明する基盤となった。

続いて第2段階（2021〜2025年）では、10万人以上のゲノムを解読する成果を上げた。アジア人の固有の遺伝的特徴を明らかにする、世界最大規模の多民族ゲノムデータベースが確保されたことになる。研究者らは、大規模なデータを分析し、薬物副作用を引き起こす遺伝的変異を特定し、遺伝性心臓疾患や癌の原因となる変異の頻度を詳細に追跡した。

最近発表された第3段階のロードマップ（2025〜2031年）は、シンガポール居住人口の約10％である50万人のゲノムと臨床データ、生活習慣データを実際の保健医療現場に統合するという構想である。主要な課題は、WGSの結果を国家電子カルテ（Electronic Health Record、EHR）に連携させることである。このシステムが構築されれば、医療従事者は患者の診療時に遺伝情報をリアルタイムで照会し、個別化された処方を出すことができる。具体的には、患者の薬物代謝能力を遺伝的に事前に把握し、副作用のリスクが高い薬物の投与を防止するシステムを構築することになる。

意義と展望

シンガポールのゲノムプロジェクトは、多民族国家という特性を活用し、ヨーロッパ系中心のグローバル精密医療データの代表性を補完する役割を担う。アジア系民族に最適化された遺伝情報を提供できるためである。特に、薬物遺伝子情報を処方システムに統合することで、薬物副作用による保健医療コストを削減し、患者の安全を大幅に向上させることが期待される。

ただし、大規模なデータを実際の医療に適用するためには、解決すべき課題も少なくない。遺伝情報漏洩を防止するための強力なセキュリティ体制と、遺伝子差別を防止するための法的制度の整備が先行する必要がある。また、膨大なデータをリアルタイムで処理するためのコンピューティングインフラと、保健医療専門家を対象とした教育プログラムの拡充も求められる。PRECISEは、技術標準化と規制緩和を同時に推進し、ゲノムデータが日常的な治療の標準として定着するように支援する方針である。これにより、アジア精密医療ハブとして飛躍するというビジョンも提示している。