背景

遺伝子編集技術、特に二本鎖切断を引き起こすことなく単塩基を修正する塩基編集は、希少遺伝疾患の新しい治療可能性として注目を集めています。2025年2月、生命を脅かす代謝疾患を持つ乳児KJ・マルドゥーンに対し、フィラデルフィア小児病院（CHOP）でカスタマイズされた塩基編集治療が成功裏に適用された事例は、2025年の「サイエンス」誌のブレイクスルー・オブ・ザ・イヤーの候補にノミネートされました。

しかし、この技術がすべての患者にとって安全であるとは保証されていません。アデノウイルス関連ウイルス（AAV）ベクターを使用した遺伝子治療には、免疫反応や肝毒性などの深刻な副作用のリスクが伴い、特に大量のウイルス粒子が中枢神経系に注射された場合、予測不可能な結果を招く可能性があります。『サイエンス』誌と『リトラクション・ウォッチ』が2026年7月23日に共同で発表した調査報道は、これらのリスクが現実のものとなった悲劇的な事例を明らかにしました。

主な発見

2025年3月24日、中国・上海の新華病院で、6歳の女児が塩基編集治療を受けました。この女児は、世界でわずか237例しか報告されていないスナイダース・ブロック・カンポー症候群を患っており、CHD3遺伝子の単塩基変異（R1025W）に起因していました。彼女の言語および運動発達は同世代の子供たちよりも遅れていたものの、彼女の状態は生命を脅かすものではありませんでした。

上海交通大学医学部松江研究院の神経科学者であるジロン・チウ（Zilong Qiu）が率いる研究チームは、塩基編集ツールを二重AAVベクターにパッケージングし、女児の脊髄腔に数億個のウイルス粒子を注射しました。注射から3日後、彼女は発熱と腎不全を発症し、血小板数が急激に減少しました。その7日後の3月31日、女児は血栓性微小血管症により死亡しました。病院の倫理委員会は、この死亡が治療と「間違いなく関連している」と結論付けました。

問題は、この死亡が1年以上隠蔽されていたことです。ClinicalTrials.govの記録は更新されず、病院、大学、研究者からの公式発表もありませんでした。その代わり、チウのチームは2026年に『ネイチャー』誌に論文を発表し、ヒトの患者やその死亡、さらには研究開発費として女児の家族が支払った86万ドル（約11億円）については一切触れず、同じ変異を持つマウスモデルにおける塩基編集の成功を報告しました。

前臨床の動物データにも警告の兆候が表れていました。4人の専門家が非ヒト霊長類の実験データを審査し、「明らかなデータ改ざんまたは画像修正」についての懸念を提起しました。治療を受けた4匹のサルすべてに中等度から重度の肝障害が認められました。新華病院は、最終的な非ヒト霊長類の安全性報告書すら確認せずに、この手技を承認していました。

意義と展望

この事件は、4つの構造的問題を同時に露呈させました。第1に、中国の二重規制システムにより、病院は「病院主導の革新的治療」条項を通じて、国家薬品監督管理局（NMPA）からの事前承認なしに臨床試験を開始できる点です。第2に、費用負担の不均衡です。女児の両親は親族から86万ドルを調達しましたが、これはこの研究資金調達モデルの倫理性と搾取に関する疑問を提起しています。第3に、科学出版における透明性の欠如です。致命的な転帰は隠蔽され、関連する動物実験データのみが『ネイチャー』誌に掲載されました。第4に、希少疾患治療の緊急性と厳格な監督の必要性との間の緊張関係です。

バルセロナ大学の遺伝学者であるジェマ・マルファニ（Gemma Marfany）はこの事例を「一番乗りを競う競争によって引き起こされた医療過誤」と表現し、無害行恵、善行、自律、正義という生物医学倫理の4つの原則すべてに違反していると指摘しました。テキサス大学サウスウェスタン医療センターのスティーブン・グレイ（Steven Gray）は、「これが臨床試験に進むことは許されるべきではなかった」と述べました。

女児の父親は調査報道の中で、「これらの安全措置が欠けていることに気づいた後、プロジェクト全体に対する私の視点は根本的に変わりました」と語っています。遺族は『ネイチャー』誌の論文の撤回を求めています。