BACKGROUND: Adeno-associated virus (AAV)-mediated gene therapy with delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys®) は、Duchenne muscular dystrophy (DMD) 患者に対する承認された治療法である。一般的によく耐性があるが、投与後に肝毒性が観察され、現在までに 2 例の肝不全と死亡が報告されている。 METHODS: これは、単一の学術医療センターで delandistrogene moxeparvovec-rokl を受けた 4 人の DMD 患者についての症例シリーズであり、急性肝炎炎症を発症した。すべての患者は、コルチコステロイドに加え、口服シロリムス（目標値：3-7 ng/ml）を投与し、主に T 細胞の免疫調節に使用した。モニタリングには、近距離の臨床追跡、生化学検査の連続測定、および心臓および機能評価が含まれた。 RESULTS: 患者は 5 歳から 16 歳で、体重は 20.8 kg から 56.7 kg（中位値：32.5 kg）であった。3 人の少年は歩行可能であった。4 人の患者は、delandistrogene moxeparvovec-rokl 投与前に、DMD 治療のために慢性コルチコステロイドを投与していた。すべての症例で、遺伝子治療後 5 週間から 7 週間で肝酵素上昇を発症した。高用量コルチコステロイド治療により、臨床所見の暫定的改善または悪化が見られたが、シロリムス治療の追加により、ガンマグルタミル 転移酵素とトランスアミナーゼの正常化が 2 週間から 4 週間で達成された。シロリムス治療期間は 4 週間から 12 週間で、コルチコステロイドは成功的に減量された。患者は肝合成障害や重篤な感染を経験しなかった。 CONCLUSIONS: これらの症例は、AAV-遺伝子治療後に続発する肝炎炎症の亜急性パターンを示し、mTOR 阻害剤が AAV 関連肝毒性の管理に役割を果たす可能性を支持する。