β-サスキミアは慢性貧血、効果的な赤血球生成欠損、及び最も重篤な形態では平生的輸血依存を特徴とする遺伝性血液疾患である。輸血依存性サスキミア（TDT）の標準治療は貧血を緩和し、効果的な赤血球生成を抑制するための定期的な赤血球輸血であり、鉄過剰症に関連する合併症と死亡率を軽減するための鉄除去療法である。同種造血幹細胞移植は治癒的選択肢であるが、適切なドナーがいる患者にのみ利用可能であり、移植関連の合併症やその他のリスクを伴う。近年、TDTの治療風景はアメリカで2種の自家遺伝子治療法が承認されたことで劇的に変化した：ベチベグロゲン・オートテムセル（ベチ・セル）とエクサガムグロゲン・オートテムセル（エクサ・セル）。両方の遺伝子治療の臨床試験は、児童と成人両方の年齢層で高い持続的輸血独立率を示した。然而、これらの発展にもかかわらず、挑戦が残っている。遺伝子治療はマイエロアブレーション・バサンを基盤とする条件化化学療法を必要とし、これは短期的および長期的に毒性を引き起こす可能性がある。また、中央集約型製造と高い治療費用により、遺伝子治療へのアクセスが制限される可能性がある。このレビューでは、ベチ・セルとエクサ・セルの利用可能な臨床試験と実世界データについて議論する。遺伝子治療が現在の治療風景にどのように適合するかを説明し、TDTに対する変革的な治療へのアクセスを改善するための継続的な調査分野を紹介する。β-サスキミア治療の最新情報：遺伝子治療に焦点を当てる β-サスキミアはβ-グロビン遺伝子の変異によりヘモグロビンレベルが低下する（貧血）ことによって引き起こされる。TDTを患う人は貧血と関連する合併症を治療するために平生的血液輸血が必要である。慢性血液輸血療法により体内に鉄が蓄積するため、患者は長期的に鉄除去療法も受けなければならない。