mendelian-pedigree-sim — 멘델 유전 가상 가계도Lab
Punnett square + Monte Carlo (n=10K) + LOD score (Morton 1955) + 6 유전 양상 (상우/상열/X우/X열/Y/미토) 가계도 drag-and-drop (외부 lib 0, ko/en/ja).
두 보인자 Aa × Aa → 자녀 25% AA, 50% Aa, 25% aa. 우성/열성 형질 발현 비율 비교.
PEDIGREE CANVAS (drag nodes, click ! to toggle affected, × to remove)
☐ male · ◯ female · filled = affected · Bennett 1995 NSGC notation. Select a node first to add spouse/child.
LOD SCORE ANALYSIS (Morton 1955)
LOD ≥ 3 = significant linkage (1000:1 odds). BRCA scenario (θ=0.1, n=20, r=2) → LOD = 3.197 (정정값).
도구 가이드
정의
mendelian-pedigree-sim은 가계도 노드를 drag-and-drop으로 추가 + 6 유전 양상 (상염색체 우성/열성 / X-linked 우성/열성 / Y-linked / 미토콘드리아 모계) 토글 + Punnett square 자동 계산 + Monte Carlo (n=10,000) 무작위 추출 + LOD score (Morton 1955 AJHG 7:277) 계산을 자체 React + SVG로 박제하는 무료 학습 도구입니다. 5 학습 시나리오 (우성 vs 열성 / X-linked 가계 / 친연 결혼 위험률 / BRCA 양성 LOD / 미토콘드리아 모계 유전) baseline 풀세트 (Strachan & Read / Morton 1955 / OMIM HBOC, 외부 npm 0).
목적
(1) 학부 유전학 가계도 정적 도식 → drag-and-drop 인터랙티브 (2) 6 유전 양상 직관 비교 (우성/열성/X-linked/Y-linked/미토콘드리아) (3) Punnett square + Monte Carlo 대수 법칙 ±2% 검증 학습 (4) LOD score (Morton 1955) 임상 유전체 연관 분석 baseline (5) 친연 결혼 위험률 + BRCA 양성 + 미토콘드리아 모계 등 5 시나리오 박제 (6) 외부 lib 0 — d3-hierarchy / d3-tree 대신 자체 SVG drag
사용법
① 가계도 캔버스 — 노드 (○ 여 / □ 남) drag-and-drop 추가 + 자녀/배우자 연결 ② 표현형 toggle (영향 받음 ■ ● / 보인자 / 정상) 클릭 ③ 유전 양상 선택 (6 종) — 상염색체 우성/열성, X-linked 우성/열성, Y-linked, 미토콘드리아 ④ Punnett square 자동 계산 (선택한 부모 쌍 → 자녀 genotype 확률 분포) ⑤ Monte Carlo 무작위 추출 (n=10,000) → 차세대 표현형 분포 표시 (대수 법칙 ±2%) ⑥ LOD score 계산 — recombinant n/r 입력 → LOD = r·log₁₀(θ) + (n−r)·log₁₀(1−θ) + n·log₁₀(2) ⑦ 5 학습 시나리오 빠른 진입 — 우성 vs 열성 / X-linked 가계 / 친연 결혼 / BRCA 양성 / 미토콘드리아 모계 ⑧ 학술 용어 hover (dominant/recessive / autosomal / X-linked / penetrance / expressivity / LOD score / recombination / centimorgan / Punnett 등 16개)
예시
예 1) Aa × Aa Punnett → {AA: 0.25, Aa: 0.5, aa: 0.25} 예 2) Monte Carlo n=10,000 (Aa × Aa) → AA ≈ 2500 ±200 / Aa ≈ 5000 ±200 / aa ≈ 2500 ±200 (대수 법칙) 예 3) LOD Morton 1955 (θ=0.1, n=20, r=2) → LOD ≈ 3.197 ±0.01 (강한 연관 증거) 예 4) X-linked recessive (모친 carrier × 부친 정상) → 남아 50% 발현 / 여아 0% 발현, 50% carrier 예 5) BRCA 양성 가계 (autosomal dominant penetrance 80%) → LOD + 차세대 위험률 60% 예 6) 미토콘드리아 모계 → 모친 영향 시 모든 자녀 영향, 부친 영향 시 자녀 0