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dna-repair-pathway — DNA 손상 복구 경로Lab

BER / NER / MMR / HR / NHEJ + FA (ICL) 5+1 경로 통합 다이어그램 + 손상 6 타입 → 경로 자동 분기 + XP/Lynch/HBOC 발암 연관 (외부 lib 0, ko/en/ja).

BER / NER / MMR / HR / NHEJ + FA (interstrand crosslink)

DNA 손상 복구 경로 시뮬레이션

손상 타입 선택

원인: ROS, 정상 대사 부산물8-hydroxyguanine. G:C → T:A transversion 야기. OGG1 glycosylase 표적.

활성 경로

BER (염기 절제 복구)

경로 다이어그램

100%
1. 인식 (glycosylase) 2. AP 절단 (APE1) 3. 재합성 (Pol β) 4. 결합 (Lig III·I) DNA glycosylase가 손상 염기 인식 +N-glycosidic bond 절단 → AP site생성.
단계 1 / 4

단계 상세인식 (glycosylase)

DNA glycosylase가 손상 염기 인식 + N-glycosidic bond 절단 → AP site 생성.

효소/보조인자: OGG1, UNG, MUTYH

복구 정확도: 높음

연관 질환

MUTYH 연관 용종증BER

결손 유전자: MUTYH

8-oxoG:A 정정 실패 → 다발성 대장 용종 + 대장암 위험 증가. 상염색체 열성.

Key terms (hover)

BERNERMMRHRNHEJglycosylaseAPE1XPCXPATFIIHMSH2RAD51BRCA1/2Ku70/80strand invasionD-loopLynchHBOC
연관 질환 (전체 6)
  • NER색소건피증 (XP) (OMIM 278700 + Cleaver 1968 Nature)
  • MMRLynch 증후군 (HNPCC) (OMIM 120435 + Fishel 1993 Cell)
  • HRHBOC (유전성 유방-난소암) (OMIM 113705 + Miki 1994 Science)
  • FAFanconi 빈혈 (FA) (OMIM 227650)
  • NHEJLIG4 증후군 (OMIM 606593)
  • BERMUTYH 연관 용종증 (OMIM 608456)

도구 가이드

정의

dna-repair-pathway는 5 주요 DNA 수선 경로 (BER glycosylase → APE1 → Pol β → Lig III·I / NER XPC → XPA-TFIIH → XPF·XPG → Pol δ/ε / MMR MSH2-6 + MLH1-PMS2 → EXO1 / HR MRN → RPA → RAD51 → strand invasion / NHEJ Ku70/80 → DNA-PKcs → XLF-XRCC4-Lig IV) + FA 경로 (ICL interstrand crosslink) 통합 hierarchical SVG 다이어그램으로 박제하고, 6 손상 타입 (8-oxoG / pyrimidine dimer / 알킬화 / mismatch / DSB S-G2 / DSB G1 / ICL) → 경로 자동 분기 + 발암/유전질환 연관 (XP=NER, Lynch=MMR, HBOC=HR BRCA1/2, FA=FA) 패널을 자체 svg-zoom hook으로 학습하는 무료 도구입니다 (Alberts Ch.5 / Friedberg / Lindahl 1993 Nature, 외부 npm 0).

목적

(1) 분자생물학 교재 5+1 경로 정적 도식 → 통합 인터랙티브 다이어그램 (2) 손상 타입 → 경로 분기 직관 (어느 손상이 어느 경로?) 학습 (3) 발암 / 유전질환 연관 (XP/Lynch/HBOC/FA) 임상 baseline 박제 (4) 분자 수준 5 경로 단계 (glycosylase → APE1 → Pol β 등) 풀세트 박제 (5) 외부 lib 0 — Alberts 교재 도식을 자체 SVG hierarchical layout 대체

사용법

① 통합 다이어그램 zoom (마우스 휠) + pan (드래그) → 5+1 경로 한 화면 ② 손상 타입 선택 (6 종) → 경로 자동 하이라이트 + 단계 노드 클릭 진행 • 8-oxoG → BER (OGG1 → APE1 → Pol β → Lig III·I) • Pyrimidine dimer (UV) → NER (XPC → XPA-TFIIH → XPF·XPG → Pol δ/ε → Lig I) • Mismatch (복제 후) → MMR (MSH2-6 + MLH1-PMS2 → EXO1 → Pol δ → Lig I) • DSB S/G2 → HR (MRN → RPA → RAD51 → strand invasion + Holliday resolution) • DSB G1 → NHEJ (Ku70/80 → DNA-PKcs → pol μ/λ → XLF + XRCC4 + Lig IV) • ICL → FA + HR + NER 통합 ③ 발암/유전질환 패널 — XP (NER) / Lynch (MMR) / HBOC BRCA1/2 (HR) / FA (FA) baseline ④ 학술 용어 hover (BER / NER / MMR / HR / NHEJ + glycosylase / APE1 / XPC / MSH2 / RAD51 / Ku70-80 / strand invasion 등 18개)

예시

예 1) 8-oxoG → BER (OGG1 → APE1 → Pol β → Lig III·I) 자동 하이라이트 예 2) UV pyrimidine dimer → NER 경로 + XP (Xeroderma pigmentosum) 발암 연관 패널 예 3) Post-replicative mismatch → MMR 경로 + Lynch syndrome (HNPCC) 연관 예 4) S/G2 DSB → HR (RAD51 strand invasion) + HBOC BRCA1/2 연관 예 5) G1 DSB → NHEJ (Ku70/80 + Lig IV) — cell cycle phase 따라 분기 예 6) ICL → FA + HR + NER 통합 — Fanconi anemia 발현