## 숨겨진 유전자의 정체 최근까지 원인 미상으로 남아 있던 많은 소아 신경발달장애(neurodevelopmental disorder) 사례들에 공통적인 유전적 배경을 찾는 것이 큰 도전이었어요. 특히 열성 형태의 질환을 일으키는 유전자를 찾는 일은 더욱 어려웠죠. ## 정밀 유전체 분석으로 밝혀진 변이 연구팀은 대규모 코호트의 전장 유전체 시퀀싱을 활용해 RNU2-2 유전자에 집중했어요. 그 결과, 이 유전자의 이중대립형 변이(biallelic variants)가 질환을 일으키는 핵심 원인임을 확증했죠. ## 재발견된 가장 흔한 열성 신경발달장애 이 발견은 지금까지 알려진 가장 흔한 열성 신경발달장애의 원인으로 RNU2-2를 지정하게 만들었어요. 기존에 ‘원인 불명’이라 여겨졌던 수천 명의 환자들에게 명확한 진단 기준을 제공하게 되었죠. ## 앞으로의 의미 또는 전망 앞으로 RNU2-2 변이를 조기에 스크리닝함으로써 조기 진단과 맞춤형 관리가 가능해질 거예요. 또한, 이 유전자를 표적으로 하는 치료 전략 개발의 새로운 길을 열어줄 전망이에요.