## 배경 유전성 망막 질환(Inherited Retinal Disease, IRD)은 실명을 초래하는 대표적인 희귀 질환으로 분류된다. 원인이 되는 유전자가 270종을 넘을 만큼 다양하고 환자마다 임상 양상도 제각각이라 정확한 진단명을 파악하기란 까다로운 일이다. 환자가 첫 증상을 겪고도 최종적으로 유전적 원인을 밝히기까지 평균 5년 이상의 시간이 허비되는 이유가 여기에 있다. 안과 전문의들은 환자의 시력을 보존하고자 안저 사진(Color Fundus Photography, CFP)이나 빛간섭단층촬영(Optical Coherence Tomography, OCT) 같은 다양한 영상 검사를 실시한다. 그러나 방대한 영상 데이터에서 유전 변이의 실마리를 인간의 눈만으로 찾아내기란 쉽지 않은 일이다. 특히 숙련된 망막 전문의가 부족한 지역 의료 현장에서는 유전자 검사 전 단계에서 의사결정을 도울 보조 도구가 절실히 요구돼 왔다. 유전 변이를 사전에 예측해 검사 비용과 시간을 줄이려는 시도가 계속되는 배경이다. ## 핵심 발견 중국 상하이 제일인민병원 쑨샤오둥(Xiaodong Sun) 교수 연구팀은 한국, 폴란드 등 글로벌 공동 연구진과 협력하여 새로운 임상 의사결정 지원 시스템(Clinical Decision Support System, CDSS)인 'Retina4IRD'를 선보였다. 이 모델은 약 90만 장의 CFP와 70만 장의 OCT 영상을 사전에 학습한 안과 특화 거대 시각 모델 'RETFound'를 기반으로 삼았다. 연구팀은 연세대학교 의과대학 세브란스병원 및 강남세브란스병원 안과, 폴란드 실레지아 의과대학 등에서 수집한 유전자 확진 환자 1,843명의 데이터로 Retina4IRD를 정밀 조정하는 과정을 거쳤다. 특히 CFP와 OCT 영상뿐만 아니라 환자의 발병 연령, 성별, 가족력 등 임상 메타데이터를 함께 분석하는 멀티모달 설계가 눈에 띈다. 연구진은 다기관 무작위 대조 시험(Randomized Controlled Trial, RCT)을 설계해 Retina4IRD의 실제 진단 보조 성능을 정밀하게 측정했다. 295명의 IRD 의심 환자를 대상으로 진행한 시험에서 AI의 도움을 받은 안과 전문의 그룹은 상위 5개 후보 유전자 내에서 실제 원인 유전자를 찾아내는 정확도(Top-5 Accuracy) 88.5%를 확보하는 성과를 거뒀다. 반면, AI 없이 영상과 차트만으로 진단한 대조군 전문의들의 정확도는 67.3%에 그치며 20%포인트 이상의 격차를 보였다(P < 0.001). 아울러 환자의 추가 정밀 검사나 치료 계획 수립 능력을 평가한 사후 관리 지표에서도 AI 지원 그룹이 37.7점을 받아 대조군(28.5점)보다 앞선 치료 결정을 내렸다. 모델의 진단 근거를 밝히기 위해 인공지능이 주목한 영상 부위를 열지도(Heatmap) 형태로 보여줌으로써 설명 가능성을 더했다. ## 의미와 전망 이번 연구는 의료용 인공지능(AI) 솔루션의 허가 및 도입 과정에서 중요한 이정표가 될 것으로 전망된다. 의료 보조 AI의 성능을 단순한 후향적 분석을 넘어 무작위 대조 임상시험으로 직접 증명해 보였기 때문이다. 실제 임상 환경에서 의사의 진단 역량을 통계적으로 유의미하게 향상했음을 입증한 결과는 인공지능의 임상적 실효성 논란을 해소하는 데 큰 몫을 할 것으로 평가받는다. 특히 유전자 치료제의 적격 환자를 신속히 선별해 치료 적기를 놓치지 않게 돕는다는 점에서 임상적 가치가 매우 높다. 다만 실제 진료 현장에 널리 보급되기까지 해결할 과제도 여럿 남아 있다. 현재 Retina4IRD가 진단할 수 있는 유전자 범위는 17종에 국한돼 있어, 270종이 넘는 전체 망막 질환 원인 유전자를 모두 아우르기에는 한계가 뚜렷하다. 기기 사양에 따른 영상 화질의 편차나 극희귀 변이 환자 데이터 부족 문제를 해결할 추가 연구도 필요해 보인다. 전 세계 의료 격차를 줄이려면 장비 인프라가 취약한 1차 의료기관에서도 원활하게 구동되도록 최적화 작업을 병행해야 할 것이다.