## 배경 환자 개개인의 유전적·분자적 특성을 종합 분석해 최적의 치료법을 찾아내는 정밀의료(Precision medicine)가 빠르게 발전하는 추세다. 유전체(Genomics), 전사체(Transcriptomics), 단백체(Proteomics), 대사체(Metabolomics) 등 다양한 분자 계층 정보를 통합 분석하는 다중오믹스(Multi-omics) 기술은 질병을 입체적으로 규명하는 핵심 도구로 평가받는다. 최근 분석 기술이 성숙하면서 데이터 분석 비용 또한 예전보다 대폭 낮아졌다. 하지만 학계의 성과와 달리 실제 의료 현장에서 다중오믹스를 도입하는 과정에는 여전히 높은 진입 장벽이 존재한다. 현재 병원 진단 시스템은 단일 유전자 검사처럼 단편적인 수치 확인에 맞춰 구축된 탓이다. 개별 의료기관이 지닌 기존 인프라만으로는 대규모 다중분자 데이터를 표준화하고 해석하기가 불가능에 가깝다. 데이터 생산 단계를 넘어 실제 환자 진료에 이를 적용하기 위한 구체적인 가이드라인 마련이 요구되는 이유다. ## 핵심 발견 국제 학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 실린 이 관점(Perspective) 논문은 다중오믹스 기술의 임상 적용을 가로막는 병목 현상을 해소할 구체적 로드맵을 제시했다. 연구진은 카타르정밀보건연구소(Qatar Precision Health Institute, QPHI)를 비롯한 세계적 정밀의료 프로젝트의 운영 경험을 바탕으로 분석 전 단계, 정보학 계산, 규제 및 윤리라는 네 가지 핵심 영역의 해결책을 공식화하는 데 주력한 것으로 보인다. 다차원 데이터의 결합 과정에서 발생하는 확률적 변수를 정밀 통제해야 한다는 취지다. 신뢰성 확보가 핵심으로 꼽힌다. 특히 분석 데이터의 통합 과정에서 설명 가능한 인공지능(Explainable AI, XAI)의 중요성이 비중 있게 다뤄졌다. 복잡한 다중오믹스 분석 결과가 어떻게 도출됐는지 규제기관과 임상의가 투명하게 검증할 수 있어야 의료 현장의 신뢰를 획득할 수 있는 까닭이다. 연구진은 데이터 신뢰도를 높이기 위해 분야별 세부 방안을 수립했다. 첫째, 분석 전 단계의 경우 검체 수집과 보관 과정을 표준화해 분자 데이터의 왜곡을 최소화해야 한다. 둘째, 데이터 계산 단계에서는 이종 데이터를 편향 없이 통합하는 표준 알고리즘을 적용할 필요가 있다. 셋째, 규제 기관은 단일 변수 중심의 기존 인허가 체계 대신 다차원 확률 모델에 최적화된 새로운 가이드라인을 세워야 한다. 마지막으로, 윤리적 영역에서는 분석 중 우연히 발견되는 이차적 발견(Incidental findings)의 공유 기준과 개인 신원 보호 대책을 명확하게 규정할 것을 제안했다. ## 의미와 전망 이번 연구는 다중오믹스가 실험실 수준을 벗어나 실제 보건의료 시스템과 유기적으로 결합하는 전환점이 될 전망이다. 분석 비용 하락이 정밀의료 대중화를 곧바로 보장하지는 않는다. 그렇기에 보건 시스템 전반의 체질 개선이 동반돼야 할 것이다. 아울러 다학제 진료 모델을 도입해 의료진이 복잡한 확률적 데이터를 올바르게 해석하고 환자에게 설명하도록 돕는 교육 체계 구축도 시급하다. 국가 수준의 대규모 바이오 데이터 플랫폼 간 상호 운용성을 확보하는 일 역시 미래 정밀의료 시장의 성패를 가를 요소다. 표준화가 누락되면 특정 인종이나 국가에 편향된 의료 서비스가 양산될 우려가 있다. 다중오믹스 진단 기술이 상용화되려면 규제 당국의 유연한 인허가 제도와 건강보험 수가 진입 방안이 조속히 정립돼야 한다는 의견이 설득력을 얻고 있다.