## 배경 유전자 편집 기술, 특히 이중 가닥 절단 없이 단일 염기만 교정하는 염기 편집(base editing)은 희귀 유전 질환 치료의 새 가능성으로 주목받아 왔다. 2025년 2월 미국 필라델피아 어린이병원(CHOP)에서 치명적 대사 질환을 앓던 영아 KJ 멀둔에게 맞춤형 염기 편집 치료를 성공적으로 적용한 사례는 Science지가 선정한 2025년 올해의 과학 성과 후보에 오르기도 했다. 그러나 이 기술이 모든 환자에게 안전하다는 보장은 없다. 아데노연관바이러스(AAV) 벡터를 이용한 유전자 치료는 면역 반응, 간 독성 등 심각한 부작용 위험을 수반하며, 특히 대량의 바이러스 입자를 중추신경계에 주입하는 경우 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다. Science와 Retraction Watch가 2026년 7월 23일 공동 발표한 탐사 보도는 이런 위험이 현실로 나타난 비극적 사례를 세상에 알렸다. ## 핵심 발견 2025년 3월 24일, 중국 상하이 신화병원에서 6세 소녀가 염기 편집 치료를 받았다. 이 아이는 전 세계 237건만 보고된 스나이더스-블록-캄포 증후군(Snijders Blok-Campeau syndrome) 환자로, CHD3 유전자의 단일 염기 돌연변이(R1025W)가 원인이었다. 언어와 운동 발달이 또래보다 느렸지만, 생명을 위협하는 상태는 아니었다. 상하이교통대학 의과대학 쏭장연구소의 신경과학자 쯔롱 추(Zilong Qiu) 연구팀은 이중 AAV 벡터에 염기 편집기를 담아 수조 개의 바이러스 입자를 소녀의 척수강 내로 주입했다. 주사 3일 후 발열과 신부전이 시작됐고, 혈소판 수치가 급락했다. 7일 후인 3월 31일, 소녀는 혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy)으로 사망했다. 병원 윤리위원회는 사망이 치료와 "확정적으로 관련된다"고 결론 내렸다. 문제는 이 죽음이 1년 넘게 은폐됐다는 점이다. ClinicalTrials.gov 기록은 갱신되지 않았고, 병원·대학·연구자 어디에서도 공개 발표가 없었다. 오히려 추 연구팀은 2026년 Nature에 동일 돌연변이의 마우스 모델에서 염기 편집에 성공했다는 논문을 게재하면서, 인간 환자와 그 죽음, 소녀 가족이 연구 개발비로 낸 86만 달러(약 11억 원)에 관해서는 일절 언급하지 않았다. 사전 동물실험 데이터에서도 경고 신호는 뚜렷했다. 전문가 4명이 영장류 실험 데이터를 검토한 결과, "명백한 데이터 조작 또는 이미지 보정" 의혹을 제기했으며, 치료받은 원숭이 4마리 모두 중등도 이상의 간 손상을 보였다. 신화병원은 최종 영장류 안전성 보고서를 검토하지도 않은 채 시술을 승인한 것으로 밝혀졌다. ## 의미와 전망 이 사건은 네 가지 구조적 문제를 동시에 노출시켰다. 첫째, 중국의 이원적 규제 체계다. 병원 주도 혁신 치료 조항을 통해 국가 약물 규제 기관의 사전 승인 없이 임상에 돌입할 수 있는 허점이 존재한다. 둘째, 비용 부담의 불균형이다. 소녀의 부모는 친척들의 돈까지 모아 86만 달러를 부담했는데, 이는 연구비 조달 방식으로서 정의와 착취의 경계를 묻게 한다. 셋째, 과학 출판의 투명성 실패다. 치명적 결과가 은폐된 채 관련 동물실험 데이터만 Nature에 실렸다. 넷째, 희귀 질환 치료의 긴급성과 엄격한 감독 사이의 긴장이다. 바르셀로나대학의 유전학자 젬마 마르파니는 이 사례를 "최초가 되려는 경쟁이 낳은 의료과실"이라 규정하며, 비악행(非惡行)·선행·자율성·정의의 생명윤리 4원칙 모두를 위반했다고 지적했다. 텍사스대 사우스웨스턴메디컬센터의 스티븐 그레이는 "임상에 들어가선 안 되는 단계였다"고 단언했다. 소녀의 아버지는 탐사 보도를 통해 이렇게 말했다. "이 안전장치들이 빠져 있었다는 현실을 알게 된 뒤, 프로젝트 전체를 보는 시각이 근본적으로 바뀌었습니다." 가족은 Nature 논문의 철회를 요청한 상태다.