## 배경 희귀질환 환자들은 첫 증상 발현부터 최종 확진에 이르기까지 수년 동안 여러 병원을 전전하며 수많은 검사를 반복하는 이른바 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 겪는다. 평균 확진 기간만 4~6년에 달하며, 이 과정에서 환자와 가족이 부담해야 하는 정신적·경제적 고통은 매우 큰 수준이다. 최근 차세대 염기서열 분석(Next-Generation Sequencing, NGS) 기술이 비약적으로 발전하고 비용이 절감되면서 신생아 선별검사에 유전체 분석을 도입하려는 움직임이 활발하게 일어났다. 영국의 '제너레이션 스터디(Generation Study)'를 비롯한 글로벌 컨소시엄들은 조기에 유전성 질환을 포착하여 조기 치료로 연계하겠다는 비전을 제시한 바 있다. 그러나 출생 시점에 시행하는 단 한 번의 전체 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing, WGS)이 희귀질환 진단 방랑을 멈추는 완벽한 해법이 될 수 없다는 우려가 나온다.