## 배경 스나이더스 블록-캄포 증후군(Snijders Blok-Campeau Syndrome, SBCS)은 크로마틴 리모델링 인자인 CHD3 유전자 돌연변이로 발생하는 희귀 신경 발달 장애다. 이 질환을 앓는 환자는 인지 장애나 언어 발달 지연을 겪는다. 그러나 대개 생명을 직접 위협할 만큼 치명적이지는 않다. 기존 유전자 치료 분야에서는 표적 유전자를 절단하는 3세대 유전자 가위(Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, CRISPR-Cas9) 기술이 널리 쓰였다. 하지만 이 기술은 원치 않는 DNA 서열을 자르거나 염색체 재배열을 유발하는 표적이탈(off-target) 효과를 유발하기 쉽다. 이에 따라 DNA 단일 염기를 정밀하게 교정하는 염기 편집(Base Editing, BE) 기술이 주목받는 상황이다. 특히 중추신경계 희귀 질환은 치료제 개발이 매우 까다로워 환자 맞춤형 치료법의 수요가 절실했다. 중국은 지난 2018년 세계를 충격에 빠트린 허젠쿠이(He Jiankui) 연구원의 배아 유전자 편집 사건 이후 유전자 치료 임상시험 감독을 대폭 강화했다고 공언했다. 그럼에도 불구하고 대학 연구소와 연계된 병원에서 개별적으로 이루어지는 임상시험의 규제 사각지대는 여전히 미해결 과제로 남아 있다. ## 핵심 발견 상하이 교통대학교(Shanghai Jiao Tong University) 의과대학 산하 신화병원의 신경과학자 추쯔롱(Zilong Qiu) 교수 연구팀은 SBCS를 앓는 6세 소녀 ‘메이(가명)’를 대상으로 유전자 치료를 시도했다. 연구팀은 환자의 돌연변이 CHD3 유전자 서열을 교정하고자 맞춤형 BE 치료제를 준비해 나갔다. 표적 부위인 뇌에 치료물질을 전달하고자 환자의 척수 기저부 뇌척수액에 수조 개의 아데노 부속 바이러스(Adeno-Associated Virus, AAV) 벡터 입자를 직접 주입했다. 이는 중추신경계를 직접 표적한 세계 최초의 BE 임상시험으로 기록될 전망이다. 환자의 부모는 자녀 맞춤형 치료제 개발을 지원하기 위해 80만 달러(한화 약 11억 원)가 넘는 연구 자금을 기부하기도 했다. 그러나 투약 직후 환자는 급성 면역 반응을 일으켰으며, 결국 일주일 만에 사망에 이른다. 2025년 3월에 발생한 이 비극은 1년 넘게 세상에 공개되지 않은 채 철저히 묻히고 말았다. 심지어 연구진이 국제 학술지 네이처(Nature)에 게재한 동물 실험 결과 논문 어디에도 환자의 임상시험 진입 및 사망 사실은 언급조차 없다. 연구의 투명성을 훼손한 은폐 정황은 학술지 사이언스(Science)와 논문 철회 감시 매체인 리트랙션 워치(Retraction Watch)의 합동 추적으로 마침내 규명됐다. 논란이 증폭되자 상하이 교통대 의과대학 측은 공식 조사를 선언하며 재발 방지를 약속하기에 이른다. ## 의미와 전망 이번 사건은 차세대 유전자 교정 기술로 꼽히는 BE의 안전성과 윤리적 감시 체계에 깊은 경종을 울린다. 흔히 BE는 DNA 이중 가닥을 자르지 않아 기존 CRISPR 기술보다 안전하다고 여겨졌다. 그러나 고농도의 AAV 벡터를 뇌척수액에 직접 투여하는 방식이 환자의 면역 체계에 감당하기 힘든 과부하를 줄 수 있음이 이번 비극으로 입증됐다. 유전자 전달체 자체의 안전성 검증이 기술의 정교함 못지않게 중요함을 여실히 보여준다. 아울러 단 한 명의 환자를 위해 설계되는 개인 맞춤형 임상시험(N-of-1 trial)의 거버넌스 문제가 수면 위로 부상했다. 환자의 가족이 연구 자금을 직접 조달하는 방식은 희귀 질환 치료제 개발을 촉진하는 동력이 될 수 있다. 다만 이것이 엄격한 과학적 검증이나 윤리적 심의를 우회하는 통로로 변질된다면 임상 대상자의 생명권을 위협하는 부작용을 낳는다. 특히 중국 학계가 세계적 수준의 유전자 편집 기술력을 자랑하면서도, 정작 연구의 핵심인 투명성과 생명 윤리 의식은 기술의 발전 속도를 따라잡지 못한다는 비판을 면하기 어렵게 됐다.