## 배경 섬유근육통(fibromyalgia)은 온몸의 뼈와 근육에 걸쳐 만성적인 통증을 일으키는 난치성 증후군이다. 환자들은 통증 외에도 극심한 피로감, 수면 장애, 기억력 저하, 우울감 등 일상생활을 마비시키는 다양한 증상에 시달려왔다. 하지만 병원 정밀 검사나 혈액 분석을 거쳐도 염증 수치나 신경 손상 같은 물리적 이상 징후가 나타나지 않는 경우가 허다하다. 이로 인해 임상 현장에서는 정신적 요인에 따른 꾀병이나 단순 신경증으로 치부되는 억울한 상황이 빈번하게 발생했다. 질환을 명확하게 정의할 진단 기준이나 통증 유발 메커니즘을 표적하는 전용 치료제 역시 오랫동안 부재했던 실정이다. 의학계는 통증을 인지하고 조절하는 중추신경계의 기능적 오류를 원인으로 의심했으나 구체적인 유전적 설계도는 확보하지 못했다. 기존 연구들은 대개 표본 크기가 수천 명에 불과해 재현성이 떨어지고 특정 인종에 편향되어 분석 가치가 떨어진다는 평이 지배적이다. ## 핵심 발견 국제 학술지 네이처 메디신(Nature Medicine)에 발표된 연구에 따르면, 다국적 공동 연구진은 이 난제를 돌파하고자 대규모 인구 집단을 분석했다. 유럽, 동아시아, 아프리카 등 다양한 인종적 배경을 지닌 256만 3,755명의 유전체 데이터를 메타분석 기법으로 통합 처리한 결과다. 연구진은 섬유근육통 발병 위험과 통계적으로 유의미한 연관성을 보이는 유전위치(risk loci) 26곳을 최종 특정했다. 이번 분석에서 가장 주목할 만한 성과는 헌팅턴병(Huntington's disease)의 직접적인 원인 유전자로 알려진 헌팅틴(Huntingtin, HTT)이 위험 유전위치 목록에 이름을 올렸다는 사실이다. 본래 이 물질은 중추신경계 내부의 신경 세포 생존과 발달, 시냅스 전달 기능의 핵심 역할을 담당해왔다. 즉, 이 유전자에 발생한 미세한 변이가 뇌와 척수 사이의 통증 신호 체계에 오작동을 유발해 전신적인 통증 민감성을 증폭시킨다는 논리다. 아울러 연구진은 만성 통증, 우울증 및 불안을 비롯한 정신 질환, 과민성 대장 증후군 등 다양한 신체 증상과의 강력한 유전적 상관관계 수치를 제시했다. 섬유근육통이 여러 장기와 정신에 미치는 다발성 증상들이 유전적 수준에서 서로 밀접하게 공유되는 연결고리를 지니고 있음을 방증하는 셈이다. ## 의미와 전망 사상 최대 규모로 완성된 유전체 지도는 섬유근육통을 뇌 신경계의 생물학적 이상에서 비롯된 명백한 신체적 질환으로 공인하는 전환점이 될 전망이다. 임상 현장에서는 환자 설문에 전적으로 의존하던 진단 방식에서 탈피해 유전자 스크리닝을 도입할 길을 텄다. 나아가 HTT 유전자처럼 중추신경계의 신호 전달 경로를 제어하는 새로운 표적 치료법 개발도 활력을 얻을 것으로 예측된다. 다만 새로이 특정된 유전위치들이 개별 환자의 다채로운 통증 양상에 기여하는 비중을 검증하기 위한 후속 기능 연구는 아직 과제로 남았다. 각 유전 변이가 단백질 발현과 신경망 연결에 미치는 실질적인 생화학적 메커니즘을 규명하는 후속 연구가 뒤따라야만 비로소 표적 치료제로 이어질 수 있다. 다양한 인종을 아우르는 메타분석을 진행했음에도 서구권 집단 비중이 압도적으로 높아 비서구권 인구를 위한 유전체 데이터를 정밀하게 보강해야 할 필요성도 대두됐다.