## 배경 희귀 및 극희귀 질환을 앓는 환자들을 위한 신약 개발은 늘 거대한 장벽에 가로막혀 왔다. 질환의 특성상 환자 수가 극히 적어, 수백에서 수천 명의 임상시험 참가자를 모집해야 하는 기존의 무작위 대조 임상시험(RCT - Randomized Controlled Trial)을 수행하기가 사실상 불가능하기 때문이다. 기존 규제 시스템은 대규모 환자군을 기반으로 얻은 통계적 유의성을 허가 기준으로 삼는다. 이 때문에 환자 수가 수십 명에 불과한 극희귀 질환 치료제들은 유효성 입증의 한계로 개발이 중단되거나 허가 문턱을 넘지 못하는 일이 잦았다. 영국의약품규제청(MHRA - Medicines and Healthcare products Regulatory Agency)은 이러한 규제적 한계를 극복하고자 새로운 돌파구를 모색했다. 환자들에게 신속하게 치료 옵션을 제공하면서도, 안전성과 유효성을 검증할 수 있는 유연한 제도의 필요성이 제기된 결과다. ## 핵심 발견 MHRA가 최근 발표한 ‘희귀질환 치료제 규제 프레임워크(Rare Disease Therapies Regulatory Framework)’ 초안은 기존의 이분법적 규제를 완전히 뒤흔든다. 이번 개편안의 핵심은 임상시험 승인 단계와 시판 허가 경로를 단일 과정으로 통합하는 ‘임상시험용 마케팅 승인(IMA - Investigational Marketing Authorisation)’ 제도의 도입이다. 이 제도는 인구 5만 명당 1명 이하 비율로 발생하는 극희귀 질환 치료제를 대상으로 삼는다. IMA 경로에 진입한 약물은 비임상 데이터와 초기 임상시험에서 얻은 제한적이지만 강력한 유효성 단서만으로도 조건부 시판 허가를 획득할 수 있다. 허가 획득 이후 개발사는 환자 투약 과정에서 쌓이는 실제임상근거(RWE - Real-World Evidence)와 바이오마커 기반 데이터를 지속적으로 수집하여 규제당국에 제출해야 한다. MHRA는 이를 기반으로 안전성과 효능을 다각도로 평가하며 허가를 단계적으로 완성해 나가는 모듈형 롤링 심사를 진행한다. 이는 첨단바이오의약품(ATMPs - Advanced Therapy Medicinal Products)과 환자 맞춤형 유전자 치료제 등 차세대 바이오 기술의 특성도 고스란히 담아냈다. 획일적인 기준 대신 질환의 시급성과 기술적 특성을 고려해 유연하게 대처하겠다는 당국의 의지가 엿보인다. ## 의미와 전망 이번 제안은 전 세계 의약품 규제 기관들에 커다란 이정표를 제시할 가능성이 크다. 미국의약품국(FDA - Food and Drug Administration)이 최근 극희귀 유전 질환의 증거 원칙(RDEP - Rare Disease Evidence Principles)을 발표하며 규제 완화 흐름에 동참한 것과 궤를 같이한다. MHRA의 초안은 의견 수렴 절차를 거쳐 2026년 7월 30일에 공청회를 마감한다. 다만 실제 적용 단계에서 넘어야 할 산도 존재한다. 제한된 초기 임상 데이터만으로 약물을 시장에 출시할 경우 발생할 수 있는 잠재적 안전성 위험을 우려하는 목소리도 나온다. 임상 현장에서 RWE를 체계적으로 수집하고 검증할 인프라와 재정적 지원 방안도 구체화해야 한다. 아울러 IMA를 공식 도입하려면 영국 법률 개정 등 사법적 절차가 필수적이어서 실제 제도 정착까지는 일정 시간이 소요될 전망이다.