## 배경 인간 유전체 중 3번 염색체 장완의 특정 영역(3q29)이 결실되는 ‘3q29 미세결실 증후군(3q29 deletion syndrome)’은 발달 지연과 지적 장애를 유발하는 희귀 유전 질환이다. 해당 증후군 환자는 일반인 대비 조현병 발병 위험이 40배 이상 급증할 뿐만 아니라, 유전적 원인으로 유발된 정신 질환의 특성상 약물 치료에 반응하지 않는 ‘치료 저항성 조현병(Treatment-Resistant Schizophrenia, TRS)’으로 이어질 확률이 매우 높다. 일반적으로 임상 현장에서는 클로자핀(Clozapine)을 비롯한 여러 항정신병 약물을 처방해 증상 조절을 꾀하지만, 환자의 유전적 특성 탓에 효능이 떨어지거나 부작용으로 치료를 중단하는 환자가 많다. 결국 약물의 한계선에 갇힌 이들은 인지적 퇴행과 만성적 환각 증세를 겪으며 사회적 고립 상태로 내몰리기 일쑤다. 이렇듯 약물 치료가 불가능한 유전성 조현병 환자에게 적용할 수 있는 대안적 치료 카드는 무엇일까? 의학계는 이 난제를 해결할 실마리로 물리적인 뇌 신경망 자극술에 주목하기 시작했다. ## 핵심 발견 의학 학술지 ‘더 랜싯(The Lancet)’에 발표된 최신 증례 보고는 3q29 미세결실과 치료 저항성 조현병을 앓는 환자에게 주 2회 전기경련요법(Electroconvulsive Therapy, ECT)을 적용해 거둔 임상적 진전을 소개하고 있다. 기존의 다각적 약물 요법이 무용지물이었던 이 환자에게 물리적 뇌 자극을 시행하자 비정상적 신경 활성이 제어되며 반전이 일어났다. 치료 세션이 지속될수록 환자를 괴롭히던 환각과 망상이 잦아들었음은 물론, 몸이 완전히 굳는 긴장증(Catatonia) 증세도 유의미하게 호전됐다. 의료진이 측정한 조현병 평가 척도 점수가 치료 이전 대비 급감하면서 인지 기능 복구 징후가 속속 확인됐다. 이때 환자가 겪은 뇌 기능 손상이나 인지 저하 등의 부작용 수준은 어느 정도였을까? 주 2회 치료는 뇌가 회복할 시간을 보장함으로써 단기 기억 장애 같은 부작용을 예방하며 안전성을 확보하는 장치로 기능했다. ## 의미와 전망 이번 임상 결과는 희귀 유전 질환 환자의 정신 병리를 치료할 때 유전체 정보를 기반으로 하는 정밀 정신의학(Precision Psychiatry)의 가능성을 제시한다. 환자의 유전적 변이를 사전에 규명하고 물리적 자극 요법을 맞춤형으로 병행하면, 불필요한 약물 교체 고리를 끊는 동시에 치료 초기 단계에서 ECT를 한층 선제적인 카드로 검토할 수 있을까? 학계는 이번 증례를 계기로 중재 시술의 조기 도입 가능성에 본격적인 논의를 시작했다. 다만 이번 연구는 단일 환자의 임상 증례에 의존했다는 한계가 있으므로, 치료법의 보편성을 검증하기 위해 향후 더 많은 환자를 포괄하는 대규모 임상 설계가 뒤따라야 한다. 더불어 뇌 자극 시술을 향한 사회적 거부감을 해소하고 시술에 수반되는 입원 및 마취 비용 부담을 낮추기 위한 제도적 지원책 역시 함께 마련해야 한다.