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Disease Atlas / 질환 상세

윌슨병

ATP7B 연관 구리 축적, 간·신경·정신 증상, 진단과 평생 치료를 설명합니다.

Wilson disease · hepatolenticular degeneration

MONDO:0010200공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · f7175c6c8c73

질환 범주
윌슨병은 구리가 축적되는 유전질환입니다.
핵심 기전
양쪽 ATP7B 변이로 발생하는 열성질환입니다.
주요 유전자·원인
구리는 주로 간·뇌·각막에 축적됩니다.
대표 양상
간염·간경변·급성간부전이 나타날 수 있습니다.
개인차
운동장애와 정신증상도 나타날 수 있습니다.
진단
진단은 여러 임상·생화학 소견을 통합합니다.
관리
세룰로플라스민 하나로 확진할 수 없습니다.
치료·연구 상태
소변 구리·안과검사·유전검사가 진단을 보완합니다.
근거 읽기
킬레이트제 또는 아연으로 평생 치료합니다.
핵심 주의점
신경증상 악화를 피하도록 치료를 개별화합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

윌슨병은 구리가 축적되는 유전질환입니다.

간염·간경변·급성간부전이 나타날 수 있습니다.

질환의 작동 방식

양쪽 ATP7B 변이로 발생하는 열성질환입니다.

구리는 주로 간·뇌·각막에 축적됩니다.

사람마다 다른 양상

운동장애와 정신증상도 나타날 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

진단은 여러 임상·생화학 소견을 통합합니다.

치료의 현재 위치

세룰로플라스민 하나로 확진할 수 없습니다.

소변 구리·안과검사·유전검사가 진단을 보완합니다.

임상시험을 읽는 법

간·신경 상태와 구리 지표를 추적합니다.

진료 대화에서 확인할 점

가족검사와 치료순응을 함께 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.