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Disease Atlas / 질환 상세

어셔증후군

상염색체열성 감각신경성 난청·망막색소변성·평형장애의 유전진단과 감각재활을 설명합니다.

Usher syndrome · hereditary deafness-retinitis pigmentosa syndrome

MONDO:0019501공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · c73b2141e7bd

질환 범주
어셔증후군은 난청과 진행성 시력저하를 함께 일으킵니다.
핵심 기전
난청은 내이의 감각신경성 난청입니다.
주요 유전자·원인
시력저하는 망막색소변성에서 비롯됩니다.
대표 양상
야맹 뒤 주변시야가 점차 좁아질 수 있습니다.
개인차
1·2·3형은 난청·평형·발현시기가 다릅니다.
진단
여러 유전자가 원인이며 상염색체열성으로 유전됩니다.
관리
청력·망막·평형검사와 유전자검사를 통합합니다.
치료·연구 상태
유전상담은 가족의 재발위험 해석을 돕습니다.
근거 읽기
보청기·인공와우가 선별 환자의 소통을 돕습니다.
핵심 주의점
저시력·방향보행·의사소통 서비스를 조기에 연결합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

어셔증후군은 난청과 진행성 시력저하를 함께 일으킵니다.

야맹 뒤 주변시야가 점차 좁아질 수 있습니다.

질환의 작동 방식

난청은 내이의 감각신경성 난청입니다.

시력저하는 망막색소변성에서 비롯됩니다.

사람마다 다른 양상

1·2·3형은 난청·평형·발현시기가 다릅니다.

진단과 관리의 큰 틀

여러 유전자가 원인이며 상염색체열성으로 유전됩니다.

치료의 현재 위치

청력·망막·평형검사와 유전자검사를 통합합니다.

유전상담은 가족의 재발위험 해석을 돕습니다.

임상시험을 읽는 법

현재 감각소실을 모두 되돌리는 완치법은 없습니다.

진료 대화에서 확인할 점

유전형·청력·시야·평형·접근성 요구를 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.