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Disease Atlas / 질환 상세

터너증후군

X염색체 결손·구조변화에 따른 저신장·난소기능저하와 심혈관·내분비 평생 관리를 설명합니다.

Turner syndrome · 45,X syndrome · monosomy X

MONDO:0019499공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 086fcafd971a

질환 범주
터너증후군은 한 X염색체가 없거나 구조적으로 변한 상태입니다.
핵심 기전
약 절반은 45,X 단일염색체형입니다.
주요 유전자·원인
일부는 모자이크 또는 부분 결손입니다.
대표 양상
저신장이 가장 흔한 특징입니다.
개인차
난소기능저하로 사춘기·가임력이 영향을 받습니다.
진단
심장·대동맥·신장 이상이 동반될 수 있습니다.
관리
핵형검사로 진단을 확인합니다.
치료·연구 상태
산전검사에서 의심되면 출생 후 확인합니다.
근거 읽기
성장호르몬은 선별 환자의 최종키를 높일 수 있습니다.
핵심 주의점
에스트로겐은 사춘기 유도와 뼈건강을 돕습니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

터너증후군은 한 X염색체가 없거나 구조적으로 변한 상태입니다.

저신장이 가장 흔한 특징입니다.

질환의 작동 방식

약 절반은 45,X 단일염색체형입니다.

일부는 모자이크 또는 부분 결손입니다.

사람마다 다른 양상

난소기능저하로 사춘기·가임력이 영향을 받습니다.

진단과 관리의 큰 틀

심장·대동맥·신장 이상이 동반될 수 있습니다.

치료의 현재 위치

핵형검사로 진단을 확인합니다.

산전검사에서 의심되면 출생 후 확인합니다.

임상시험을 읽는 법

임신은 심혈관 위험평가 후 계획합니다.

진료 대화에서 확인할 점

핵형·심혈관·내분비·청력·생식계획을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.