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Disease Atlas / 질환 상세

결절성 경화증

TSC1·TSC2와 mTOR 경로부터 뇌·신장·피부·폐의 개인차, 평생 감시와 표적치료를 함께 살펴봅니다.

tuberous sclerosis · tuberous sclerosis complex · TSC

MONDO:0001734공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 0f120db7d588

질환 범주
결절성 경화증 복합체는 뇌, 피부, 신장, 심장과 폐를 포함한 여러 장기에 영향을 줄 수 있는 유전질환입니다.
핵심 기전
TSC1 또는 TSC2 기능 상실은 mTOR 경로의 조절 이상과 연관됩니다.
주요 유전자·원인
상염색체 우성으로 유전되지만 진단된 사람의 약 3분의 2는 새로 발생한 병적 변이를 가집니다.
대표 양상
발작, 피부 병변, 신장 혈관근지방종과 발달·행동 문제가 다양한 조합으로 나타날 수 있습니다.
개인차
같은 가족 안에서도 침범 장기와 중증도가 크게 다를 수 있습니다.
진단
임상 진단은 두 가지 주요 소견 또는 한 가지 주요 소견과 두 가지 이상의 부소견으로 확립할 수 있습니다.
관리
TSC1 또는 TSC2의 병적 변이를 확인하면 분자진단을 확립할 수 있습니다.
치료·연구 상태
관리는 신경계, 신장, 피부, 심장, 폐와 안과 영역을 연결하는 다학제 접근이 필요합니다.
근거 읽기
mTOR 억제제는 성장하는 SEGA, 일부 신장 혈관근지방종, LAM과 난치성 발작에서 적응에 따라 사용됩니다.
핵심 주의점
발작 치료에는 비가바트린, 다른 항발작제, 식이요법과 수술 등이 임상 상황에 따라 포함됩니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

결절성 경화증 복합체는 뇌, 피부, 신장, 심장과 폐를 포함한 여러 장기에 영향을 줄 수 있는 유전질환입니다.

발작, 피부 병변, 신장 혈관근지방종과 발달·행동 문제가 다양한 조합으로 나타날 수 있습니다.

질환의 작동 방식

TSC1 또는 TSC2 기능 상실은 mTOR 경로의 조절 이상과 연관됩니다.

상염색체 우성으로 유전되지만 진단된 사람의 약 3분의 2는 새로 발생한 병적 변이를 가집니다.

사람마다 다른 양상

같은 가족 안에서도 침범 장기와 중증도가 크게 다를 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

임상 진단은 두 가지 주요 소견 또는 한 가지 주요 소견과 두 가지 이상의 부소견으로 확립할 수 있습니다.

치료의 현재 위치

TSC1 또는 TSC2의 병적 변이를 확인하면 분자진단을 확립할 수 있습니다.

관리는 신경계, 신장, 피부, 심장, 폐와 안과 영역을 연결하는 다학제 접근이 필요합니다.

임상시험을 읽는 법

뇌 MRI, 신장 영상과 기능, 혈압, 발작과 TAND 평가는 권고된 간격에 따라 반복합니다.

진료 대화에서 확인할 점

진료에서는 현재 장기 침범, 감시 일정, 치료 목표, 유전상담과 가족검사의 의미를 구분해 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.