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Disease Atlas / 질환 상세

레트 증후군

MECP2 연관 발달 회귀, 손기능·언어·보행 변화와 다학제 지지관리를 설명합니다.

Rett syndrome · MECP2-related Rett syndrome

MONDO:0010726공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 3606ed404963

질환 범주
레트 증후군은 신경발달질환입니다.
핵심 기전
대부분 MECP2 병적 변이와 연관됩니다.
주요 유전자·원인
주로 여성에서 고전형이 나타납니다.
대표 양상
초기 발달 뒤 회귀가 핵심 소견입니다.
개인차
손기능·언어 소실과 상동행동이 나타납니다.
진단
보행·호흡·성장 변화가 동반될 수 있습니다.
관리
임상기준과 MECP2 검사로 진단합니다.
치료·연구 상태
MECP2 변이만으로 고전형을 단정하지 않습니다.
근거 읽기
발작·척추측만·영양을 개별 관리합니다.
핵심 주의점
의사소통·재활·보조기기가 참여를 지원합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

레트 증후군은 신경발달질환입니다.

초기 발달 뒤 회귀가 핵심 소견입니다.

질환의 작동 방식

대부분 MECP2 병적 변이와 연관됩니다.

주로 여성에서 고전형이 나타납니다.

사람마다 다른 양상

손기능·언어 소실과 상동행동이 나타납니다.

진단과 관리의 큰 틀

보행·호흡·성장 변화가 동반될 수 있습니다.

치료의 현재 위치

임상기준과 MECP2 검사로 진단합니다.

MECP2 변이만으로 고전형을 단정하지 않습니다.

임상시험을 읽는 법

돌봄목표는 생애주기에 맞춰 조정합니다.

진료 대화에서 확인할 점

회귀·발작·호흡·영양 안전을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.