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Disease Atlas / 질환 상세

프라더-윌리 증후군

15번 염색체 각인 이상, 영아기 저긴장·수유 문제와 이후 과식, 평생 다학제 관리를 설명합니다.

Prader-Willi syndrome · PWS

MONDO:0008300공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 21112bc40e39

질환 범주
프라더-윌리 증후군은 신경발달, 성장, 식욕과 내분비 기능에 영향을 주는 유전질환입니다.
핵심 기전
15q11.2-q13의 부계 유전자 발현 소실이 핵심이며 결실, 모계 단친이염색체 또는 각인 결함으로 생길 수 있습니다.
주요 유전자·원인
대부분 가족력 없이 발생하지만 분자 원인에 따라 재발 위험이 달라 유전상담이 필요합니다.
대표 양상
영아기에는 심한 저긴장, 약한 울음과 수유 곤란·성장부진이 흔합니다.
개인차
어린 시기부터 과식과 음식 탐색이 나타나며 관리 없이는 비만 위험이 큽니다.
진단
진단은 DNA 메틸화 분석으로 모계 전용 각인 양상을 확인하고 추가 검사로 분자 원인을 구분합니다.
관리
염색체 핵형이나 일반 엑솜검사만으로 모든 원인을 검출할 수 없습니다.
치료·연구 상태
영아의 안전한 영양 확보와 이후 구조화된 식품 접근·열량 관리가 시기별 핵심입니다.
근거 읽기
성장호르몬은 평가와 모니터링 아래 성장, 체성분과 기능 개선을 위해 사용할 수 있습니다.
핵심 주의점
과식에 대한 약물치료는 승인 적응, 연령, 이득과 부작용을 확인해 전문적으로 결정합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

프라더-윌리 증후군은 신경발달, 성장, 식욕과 내분비 기능에 영향을 주는 유전질환입니다.

영아기에는 심한 저긴장, 약한 울음과 수유 곤란·성장부진이 흔합니다.

질환의 작동 방식

15q11.2-q13의 부계 유전자 발현 소실이 핵심이며 결실, 모계 단친이염색체 또는 각인 결함으로 생길 수 있습니다.

대부분 가족력 없이 발생하지만 분자 원인에 따라 재발 위험이 달라 유전상담이 필요합니다.

사람마다 다른 양상

어린 시기부터 과식과 음식 탐색이 나타나며 관리 없이는 비만 위험이 큽니다.

진단과 관리의 큰 틀

진단은 DNA 메틸화 분석으로 모계 전용 각인 양상을 확인하고 추가 검사로 분자 원인을 구분합니다.

치료의 현재 위치

염색체 핵형이나 일반 엑솜검사만으로 모든 원인을 검출할 수 없습니다.

영아의 안전한 영양 확보와 이후 구조화된 식품 접근·열량 관리가 시기별 핵심입니다.

임상시험을 읽는 법

발달·행동·정신건강, 피부뜯기와 가족 지원을 포함한 다학제 관리가 필요합니다.

진료 대화에서 확인할 점

진료에서는 분자 아형, 영양 단계, 호흡·내분비 위험, 식품 안전계획과 가족 지원을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.