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Disease Atlas / 질환 상세

페닐케톤뇨증

PAH 결핍과 페닐알라닌 축적, 신생아 확진, 평생 식이·약물 관리와 임신 전 조절을 설명합니다.

phenylketonuria · PKU · phenylalanine hydroxylase deficiency

MONDO:0009861공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 0baece9e6da2

질환 범주
PKU는 페닐알라닌을 대사하는 능력이 낮아 혈중 농도가 높아지는 유전성 대사질환입니다.
핵심 기전
양쪽 PAH 병적 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
주요 유전자·원인
치료되지 않은 높은 페닐알라닌은 발달·인지, 행동과 신경 기능에 비가역적 손상을 줄 수 있습니다.
대표 양상
대부분 증상 전에 신생아 선별검사로 발견합니다.
개인차
치료받은 사람도 실행기능, 주의, 미세운동과 정신건강 문제의 위험이 남을 수 있습니다.
진단
선별 양성은 혈장 아미노산과 원인 감별을 신속히 시행해 생화학적으로 확진합니다.
관리
PAH 유전자검사는 진단 확인, 치료반응 예측 보조와 유전상담에 권고됩니다.
치료·연구 상태
다른 원인의 고페닐알라닌혈증을 배제하지 않고 식이만 시작해서는 안 됩니다.
근거 읽기
치료는 페닐알라닌 제한 의료식과 특수 단백질 대체제를 중심으로 평생 지속합니다.
핵심 주의점
사프로프테린, 페그발리아제 또는 다른 치료는 적응, 반응과 위험에 따라 선택합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

PKU는 페닐알라닌을 대사하는 능력이 낮아 혈중 농도가 높아지는 유전성 대사질환입니다.

대부분 증상 전에 신생아 선별검사로 발견합니다.

질환의 작동 방식

양쪽 PAH 병적 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.

치료되지 않은 높은 페닐알라닌은 발달·인지, 행동과 신경 기능에 비가역적 손상을 줄 수 있습니다.

사람마다 다른 양상

치료받은 사람도 실행기능, 주의, 미세운동과 정신건강 문제의 위험이 남을 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

선별 양성은 혈장 아미노산과 원인 감별을 신속히 시행해 생화학적으로 확진합니다.

치료의 현재 위치

PAH 유전자검사는 진단 확인, 치료반응 예측 보조와 유전상담에 권고됩니다.

다른 원인의 고페닐알라닌혈증을 배제하지 않고 식이만 시작해서는 안 됩니다.

임상시험을 읽는 법

임신을 계획하는 사람은 임신 전부터 임신 중까지 목표 농도를 유지해 태아 위험을 낮춰야 합니다.

진료 대화에서 확인할 점

진료에서는 현재 Phe 농도·추세, 식이·약물 순응, 영양, 정신건강과 임신 계획을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.