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Disease Atlas / 질환 상세

마르판 증후군

FBN1 연관 결합조직 질환의 심혈관·눈·골격 소견, 대동맥 감시와 예방적 관리를 설명합니다.

Marfan syndrome · FBN1-related Marfan syndrome

MONDO:0007947공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 817d5c548825

질환 범주
마르판 증후군은 심혈관계, 눈과 골격 등에 영향을 주는 전신 결합조직 질환입니다.
핵심 기전
대부분 FBN1의 병적 변이로 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다.
주요 유전자·원인
가족 내에서도 침범 장기와 중증도가 크게 다를 수 있습니다.
대표 양상
대동맥근 확장과 박리 위험은 가장 중요한 생명 관련 합병증입니다.
개인차
수정체 탈구, 근시와 긴 팔다리·척추측만·흉곽 변형 등이 나타날 수 있습니다.
진단
진단은 대동맥·안과·골격 소견, 가족력과 FBN1 분자검사를 기준에 따라 통합합니다.
관리
FBN1 변이 해석은 임상 맥락과 함께 해야 하며 불확실 변이만으로 진단하지 않습니다.
치료·연구 상태
심초음파와 필요시 CT·MRI로 대동맥 크기와 성장 속도를 정기 감시합니다.
근거 읽기
베타차단제나 안지오텐신 수용체 차단제는 대동맥 확장 위험을 낮추기 위해 사용합니다.
핵심 주의점
예방적 대동맥 수술 시점은 직경, 성장 속도, 가족력과 임신 계획 등 개인 위험으로 결정합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

마르판 증후군은 심혈관계, 눈과 골격 등에 영향을 주는 전신 결합조직 질환입니다.

대동맥근 확장과 박리 위험은 가장 중요한 생명 관련 합병증입니다.

질환의 작동 방식

대부분 FBN1의 병적 변이로 발생하며 상염색체 우성으로 유전됩니다.

가족 내에서도 침범 장기와 중증도가 크게 다를 수 있습니다.

사람마다 다른 양상

수정체 탈구, 근시와 긴 팔다리·척추측만·흉곽 변형 등이 나타날 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

진단은 대동맥·안과·골격 소견, 가족력과 FBN1 분자검사를 기준에 따라 통합합니다.

치료의 현재 위치

FBN1 변이 해석은 임상 맥락과 함께 해야 하며 불확실 변이만으로 진단하지 않습니다.

심초음파와 필요시 CT·MRI로 대동맥 크기와 성장 속도를 정기 감시합니다.

임상시험을 읽는 법

격렬한 등척성 운동과 충돌 스포츠는 대동맥 상태에 맞춰 제한하고 안전한 활동을 개별 상담합니다.

진료 대화에서 확인할 점

진료에서는 현재 대동맥 치수, 성장 속도, 약물, 활동·임신 계획, 가족검사와 응급 박리 증상을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.