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Disease Atlas / 질환 상세

고셔병

GBA1 연관 리소좀 축적질환의 혈액·간비장·뼈·신경 연속체와 효소·기질감소 치료를 설명합니다.

Gaucher disease · glucocerebrosidase deficiency

MONDO:0018150공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · e34021aea8c8

질환 범주
고셔병은 리소좀 축적질환입니다.
핵심 기전
양쪽 GBA1 변이에 의한 열성질환입니다.
주요 유전자·원인
글루코세레브로시다제 결핍으로 지질이 축적됩니다.
대표 양상
간비장비대·빈혈·혈소판감소가 흔합니다.
개인차
골통증·골괴사·골절이 생길 수 있습니다.
진단
1형과 신경형은 연속적인 임상범위입니다.
관리
백혈구 효소활성으로 진단합니다.
치료·연구 상태
GBA1 검사가 진단·상담을 보완합니다.
근거 읽기
효소대체요법은 전신 소견을 치료합니다.
핵심 주의점
기질감소요법은 선별 환자에게 사용합니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

고셔병은 리소좀 축적질환입니다.

간비장비대·빈혈·혈소판감소가 흔합니다.

질환의 작동 방식

양쪽 GBA1 변이에 의한 열성질환입니다.

글루코세레브로시다제 결핍으로 지질이 축적됩니다.

사람마다 다른 양상

골통증·골괴사·골절이 생길 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

1형과 신경형은 연속적인 임상범위입니다.

치료의 현재 위치

백혈구 효소활성으로 진단합니다.

GBA1 검사가 진단·상담을 보완합니다.

임상시험을 읽는 법

혈액·장기·뼈·신경 상태를 추적합니다.

진료 대화에서 확인할 점

임상형·골위험·치료목표를 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.