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Disease Atlas / 질환 상세

낭성 섬유증

CFTR 기능 이상, 호흡기·소화기 다기관 질환, 땀검사와 유전자별 표적치료를 설명합니다.

cystic fibrosis · CF

MONDO:0009061공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 5affa4b62660

질환 범주
낭성 섬유증은 호흡기, 췌장·장, 간, 생식계와 땀샘에 영향을 줄 수 있는 다기관 유전질환입니다.
핵심 기전
양쪽 CFTR 병적 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.
주요 유전자·원인
CFTR 이온수송 이상은 기도 표면 탈수와 끈끈한 분비물에 관여합니다.
대표 양상
만성 기침, 반복 폐감염, 기관지확장과 점진적 폐기능 저하가 나타날 수 있습니다.
개인차
췌장기능부전은 영양흡수 장애와 성장 문제를, 일부에서는 당뇨나 간질환을 일으킬 수 있습니다.
진단
진단은 임상 특징이나 신생아 선별 결과와 함께 CFTR 기능 이상을 입증해 확립합니다.
관리
표준화된 땀 염화물 검사가 핵심이며 중간값은 반복검사와 확장 유전자·기능검사가 필요할 수 있습니다.
치료·연구 상태
CF 원인 변이 두 개가 검출되지 않았다는 사실만으로 임상적으로 의심되는 CF를 배제할 수 없습니다.
근거 읽기
CFTR 조절제는 연령과 승인된 반응성 유전자형이 맞을 때 기능 일부를 회복하도록 사용합니다.
핵심 주의점
기도청결, 운동, 감염별 항생제와 점액·염증 관리는 폐질환 치료의 축입니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

낭성 섬유증은 호흡기, 췌장·장, 간, 생식계와 땀샘에 영향을 줄 수 있는 다기관 유전질환입니다.

만성 기침, 반복 폐감염, 기관지확장과 점진적 폐기능 저하가 나타날 수 있습니다.

질환의 작동 방식

양쪽 CFTR 병적 변이로 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다.

CFTR 이온수송 이상은 기도 표면 탈수와 끈끈한 분비물에 관여합니다.

사람마다 다른 양상

췌장기능부전은 영양흡수 장애와 성장 문제를, 일부에서는 당뇨나 간질환을 일으킬 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

진단은 임상 특징이나 신생아 선별 결과와 함께 CFTR 기능 이상을 입증해 확립합니다.

치료의 현재 위치

표준화된 땀 염화물 검사가 핵심이며 중간값은 반복검사와 확장 유전자·기능검사가 필요할 수 있습니다.

CF 원인 변이 두 개가 검출되지 않았다는 사실만으로 임상적으로 의심되는 CF를 배제할 수 없습니다.

임상시험을 읽는 법

전문 CF팀은 폐기능, 배양, 성장·영양, 당뇨, 간·뼈 건강과 정신건강을 정기 추적합니다.

진료 대화에서 확인할 점

진료에서는 땀검사·유전자형, 폐감염, 영양·장기 합병증과 치료 적합성·상호작용을 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.