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Disease Atlas / 질환 상세

알파-1 항트립신 결핍증

SERPINA1 연관 폐 보호 상실과 간내 단백 축적, 복합검사와 장기별 관리를 설명합니다.

alpha-1 antitrypsin deficiency · AATD

MONDO:0013282공개 검증 완료근거 연결 · 4

한눈에 보는 질환

핵심 정보를 먼저 확인하고 아래에서 자세히 읽어보세요.

공개 revision · 680136162dfe

질환 범주
AATD는 폐·간에 영향을 주는 유전질환입니다.
핵심 기전
SERPINA1 변이와 공동우성 유전이 관련됩니다.
주요 유전자·원인
낮은 AAT는 폐 탄력조직 보호를 줄입니다.
대표 양상
비정상 단백 축적은 간질환을 일으킬 수 있습니다.
개인차
폐기종·COPD·기관지확장이 나타날 수 있습니다.
진단
영아부터 성인까지 간질환이 나타날 수 있습니다.
관리
혈중농도와 유전형·표현형을 함께 검사합니다.
치료·연구 상태
염증 중 AAT 수치는 오를 수 있습니다.
근거 읽기
금연과 노출회피가 폐 보호의 핵심입니다.
핵심 주의점
COPD 치료와 예방접종을 표준에 맞춥니다.

환자와 가족을 위한 설명

질환을 이해하고 진료 대화를 준비하는 데 필요한 내용을 정리했습니다.

한눈에 보기

AATD는 폐·간에 영향을 주는 유전질환입니다.

비정상 단백 축적은 간질환을 일으킬 수 있습니다.

질환의 작동 방식

SERPINA1 변이와 공동우성 유전이 관련됩니다.

낮은 AAT는 폐 탄력조직 보호를 줄입니다.

사람마다 다른 양상

폐기종·COPD·기관지확장이 나타날 수 있습니다.

진단과 관리의 큰 틀

영아부터 성인까지 간질환이 나타날 수 있습니다.

치료의 현재 위치

혈중농도와 유전형·표현형을 함께 검사합니다.

염증 중 AAT 수치는 오를 수 있습니다.

임상시험을 읽는 법

폐·간 기능과 간암 위험을 추적합니다.

진료 대화에서 확인할 점

유전형·흡연·폐·간 상태를 확인합니다.

의학적 안내

이 자료는 질환 교육용이며 개인의 진단이나 치료 지시가 아닙니다.

근거와 출처

임상시험 등록 상태는 치료 효과나 승인 여부를 뜻하지 않습니다.