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Disease Atlas / 疾患詳細

ウィルソン病

ATP7B関連銅蓄積、肝・神経・精神症状、診断、生涯治療を整理します。

Wilson disease · hepatolenticular degeneration

MONDO:0010200公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 124c13e09a8d

疾患分類
ウィルソン病は銅が蓄積する遺伝性疾患です。
中心的機序
ATP7B両アレル変異による劣性疾患です。
遺伝子・原因
銅は主に肝、脳、角膜に蓄積します。
主な特徴
肝炎、肝硬変、急性肝不全が起こり得ます。
個人差
運動・精神症状も起こり得ます。
診断
診断は複数の臨床・生化学所見を統合します。
管理
セルロプラスミン単独では確定できません。
治療・研究状況
尿中銅、眼科、遺伝検査が診断を補完します。
根拠の読み方
キレート薬または亜鉛を生涯用います。
重要な注意点
神経症状悪化を避け治療を個別化します。

患者・家族向け

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

概要

ウィルソン病は銅が蓄積する遺伝性疾患です。

肝炎、肝硬変、急性肝不全が起こり得ます。

疾患の仕組み

ATP7B両アレル変異による劣性疾患です。

銅は主に肝、脳、角膜に蓄積します。

個人差

運動・精神症状も起こり得ます。

診断と管理

診断は複数の臨床・生化学所見を統合します。

治療の現状

セルロプラスミン単独では確定できません。

尿中銅、眼科、遺伝検査が診断を補完します。

臨床試験の読み方

肝・神経状態と銅指標を追跡します。

診療時に確認する点

家族検査と治療遵守を確認します。

医療上の注意

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

根拠と出典

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。