フォン・ヒッペル・リンドウ病

概要

VHL病は多臓器の良性・悪性腫瘍リスクを高める遺伝性腫瘍素因疾患です。

網膜・中枢神経系血管芽腫、淡明細胞腎癌、腎嚢胞が主要所見です。

疾患の仕組み

VHL遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが原因で常染色体優性遺伝します。

同一家族内でも腫瘍種類、発症年齢、重症度は大きく異なり得ます。

個人差

褐色細胞腫、膵嚢胞・神経内分泌腫瘍、内リンパ嚢腫瘍も起こり得ます。

診断と管理

臨床基準またはヘテロ接合VHL病的バリアント確認で診断できます。

治療の現状

意義不明変異だけではVHL病を確定も除外もできません。

年齢別に網膜検査、脳脊髄MRI、腹部画像、血圧・メタネフリン、聴覚検査を反復します。

臨床試験の読み方

遺伝、眼科、脳外科、泌尿器、内分泌、聴覚の生涯多職種管理が必要です。

診療時に確認する点

診療では生殖細胞系列検査、現在病変、監視日程、臓器温存治療、家族検査を確認します。