Disease Atlas / 疾患詳細

アッシャー症候群

常染色体劣性の感音難聴、網膜色素変性、平衡障害、遺伝診断、感覚リハビリを整理します。

Usher syndrome · hereditary deafness-retinitis pigmentosa syndrome

MONDO:0019501公開検証済み出典連結 · 4

疾患の概要

重要事項を先に確認し、患者向け・研究者向けの詳細へ進めます。

公開リビジョン · 3ab3f5253f53

疾患を理解し、診療時の対話を準備するための情報を整理しました。

アッシャー症候群は難聴と進行性視力低下を併発します。

夜盲後に周辺視野が徐々に狭くなり得ます。

難聴は内耳由来の感音難聴です。

視力低下は網膜色素変性によります。

I、II、III型は難聴、平衡、発症時期が異なります。

複数遺伝子が原因で常染色体劣性遺伝します。

診断は聴力、網膜、平衡、遺伝子検査を統合します。

遺伝カウンセリングが家族の再発リスク解釈を支えます。

現在すべての感覚喪失を戻す根治法はありません。

遺伝型、聴力、視野、平衡、アクセシビリティ需要を確認します。

本資料は疾患教育を目的としたものであり、個人の診断や治療の指示ではありません。

臨床試験の登録状態は、有効性や承認を意味するものではありません。